La drepanocitosis o anemia de hematíes falciformes es un padecimiento hereditario, ampliamente distribuido en todo el mundo como gen autosómico codominante. Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como portadores, o que tiene el rasgo drepanocítico. Los homocigotos (SS) sufren de anemia drepanocítica.
Distribución geográfica.
Es probable que el padecimiento se haya originado en África, en donde en algunas zonas hay una prevalencia de portadores que oscila entre 20 y 40%. En Estados Unidos, de 0.1 a 0.2% de la población de origen africano sufre anemia drepanocítica (SS) y 8% es portador (AS) de la anormalidad.
Entre los descendientes de los esclavos de raza negra traída al Continente Americano, durante la época de la colonización Española, la prevalencia de heterocigotos en algunas regiones es análoga a la de África Tropical. En el Caribe, Centroamérica, Venezuela y Brasil, las anormalidades frecuente y, en algunos lugares, es muy elevada, como ocurre en ciertas localidades de Panamá, en donde los heterocigotos ocupan hasta el 30% de la población.
En México, Lisker y colaboradores demostraron que en ciertas zonas de las costas de Golfo y del Pacifico la Hb S es frecuente y existen algunas poblaciones con alta prevalencia de portadores (fig 1.1).
Algunos investigadores han propuesto que la mutación de la Hb otorga resistencia, pero no inmunidad a uno de los parásitos que causa el paludismo, Plasmodium Falciparum. Cuando los eritrocitos parasitados adoptan la forma semilunar o drepanocítica, el parásito muere. Por otro lado, las áreas geográficas en donde prevalece el P. Falciparum coinciden con las zonas donde han encontrado portadores de la Hb S.
Fisiopatología.
La Hb S (B6[A3]Glu Val) es el resultado de la sustitución de la base timina por la adenina en el codón 6 del gen B de globina (GAG TC) con sustitución del glutámico (GLU) por Valina (Val) (fig. 1.2). La localización superficial del aminoácido (residuo) mutado y su diferente carga eléctrica, explica que la Hb S pueda distinguirse fácilmente de la Hb A normal por su menor movilidad electroforética. Como consecuencia de esta mutación, cuando la hemoglobina se desoxigena (deoxi-Hb) sufre un proceso espontáneo despolimerización por lo que adopta la estructura de un gel cristalino conocido como cuerpo tactoide. La estructura de este polímero, se ha deducido a partir de estudios realizados mediante difracción de rayos X y microscopía electrónica de transmisión. Cada polímero está formado por catorce tetrámeros de deoxi-Hb que se disponen formando haces longitudinales unidos entre sí (Fig. 1.3). Esta alteración configura una estructura cilíndrica insoluble y rígida que modifica drásticamente la forma del eritrocito, el cuál adopta una morfología que recuerda a una hoz, el proceso de polimerización (drepanocitosis) no es instantáneo, si no que va precedido de un periodo de latencia durante el cuál las moléculas de deoxi-Hb establecen contacto (formación de pequeños agregado o nucleación) para finalmente polimerizar deforma explosiva en haces o fibras de cuerpos tactoides insolubles que vuelven rígidos a los eritrocitos. Estos cambios impiden que la sangre circule normalmente por los tejidos y se produce un estancamiento (fig 1.4). Este proceso requiere de un conjunto de factores facilitadores entre los de destaca mucho el descenso de la presión parcial de oxígeno (PO2) cuando esto sucede hay formación de cuerpos tactoides provocando el estancamiento y haciendo que la PO2 desciende más aún originándose un círculo vicioso: los eritrocitos falciformes incrementan el estancamiento, deciente más la PO2 y la falciformación se acentúa (fig. 1.5)
Otros factores facilitadores de la drepanocitosis son la concentración de Hb S (aumento de la CCMH), la disminución de la temperatura, la fuerza iónica del medio (disminución del pH) y la interacción de la Hb S con otras hemoglobinas normales ( Hb A, Hb A2 o Hb F) o patológicas (Hb C, Hb D, Hb O-Arab, Hb-J, principalmente). La interacción de la Hb S con otras hemoglobinas explica por qué la mezcla de cantidades proporcionales de Hb S y Hb A reduce la intensidad de la polimerización al 50% o que ésta sea nula si en lugar de Hb A existe Hb F. Este efecto de la Hb F sobre la polimerización es de gran interés, ya que explica la disminución de la expresividad clínica de la hemoglobinopatía S cuando coexiste con otras hemoglobinopatías, cono B y &B talasemias o la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF). Además permite investigar opciones terapéuticas basadas en la inducción de síntesis de Hb F durante la edad adulta. Aunque el fenómeno de la falciformidad es reversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos falciformes no pueden recuperar su forma original, por lo que son inmediatamente eliminados de la circulación por el mononuclear fogacítico (SMF). La proporción entre drepanocitos reversibles (DR) y drepanocitos irreversibles (DI) varía de un paciente a otro, aunque, generalmente, siempre existe un predominio de DR que recupera su forma normal (disco bicóncavo) en presencia de oxígeno. Los (DI) no recuperan la forma normal ni en presencia de oxígeno a elevada concentración y se caracteriza por presentar un elevado descenso del VCM (<70 fl) y aumento de CCMH(<370g/L). La concentración de CCMH pone de manifiesto un grado extremo de deshidratación celular que se explica por las alteraciones de polimerización irreversible de la deoxi-Hb s ejerce sobre la membrana eritrocitaria. Una de ellas es la alteración de sus propiedades fisicoquímicas. Así la formación de cuerpos tactoides intraeritrocitarios se acompaña de la formación de sustancias oxidantes (Ion superóxido, peróxido de hidrógeno, y radicales libres) que alteran la estructura de la membrana (modificación de composición y distribución de fosfolípidos en la bicapa) y condicionan un aumento de la permeabilidad pasiva al potasio y un exceso de calcio intraeritrocitario por el efecto Gardos). Otras alteraciones de la membrana del drepanocito son una levada tendencia a adherirse al endotelio vascular y una mayor sensibilidad al efecto de los fagocitos. Esta mayor adherencia de los drepanocitos al endotelio vascular resulta facilitada por sustancia como la trombospondina, resultado de la activación plaquetaria y la fibronectina. La trombospondina es una agente de adhesión especialmente activo debido a su afinidad por el antígeno CD36 presente en la membrana de los reticulocitos presentes en la crisis de anemia falciforme. Igualmente sucede con la fibronectina gracias también al mayor contenido de los reticulocitos en receptores alfa4B1(VLA 4). Esta mayor adhesión de los drepanocitos y reticulocitos al endotelio vascular constituye uno de los principales factores desencadenantes de las crisis vasooclusivas, características de la drepanocitosis.
Igualmente, el estímulo de la actividad macrofágica favorece la eliminación de los eritrocitos sensibilizados por el SMF.
La hemólisis de la anemia falciforme es intravascular y extravascular. El carácter intravascular resulta de la lisies de drepanocitos por acción del complemento (mayor sensibilidad de complemento). Y la pérdida de deformabilidad por la falciformación (mayor fragilidad al cizallamiento de la circulación sanguínea). El carácter de vasooclusión tiene un origen multifactorial y en su aparición pueden intervenir factores tan diferentes como la polimerización de la deoxi-Hb s, la pérdida de deformabilidad, y aumento de viscosidad sanguínea, mayor adherencia al endotelio vascular y activación de la hemostasia, variaciones de la tonicidad vascular, efectos directos de los granulocitos o plaquetas y también la presencia de factores facilitadores del entorno ambiental. De todos ellos, no obstante el que parece más importante es la adherencia de los drepanocitos al endotelio vascular. Este proceso puede ser desencadenado por un proceso infeccioso o inflamatorio, con activación de granulocitos y plaquetas. Ambas activación es por mecanismos diferentes, pero convergentes, aumentan la adhesión de los eritrocitos al endotelio vascular y junto con la disminución de la deformabilidad, facilitan la obstrucción vascular y con ello la crisis vasooclusiva. Hay que señalar que la vasooclusión constituye un factor local que implica por efecto de la hipoxia local el proceso de la falciformación y enlentecimiento de la circulación sanguínea local.
Manifestaciones clínicas
Existen dos formas clínicas de Hb S: Homocigoto (HbSS), en la que los pacientes sufren anemia falciforme (anemia hemolítica y crisis vasooclusivas), y heterocigótica (HbAs), generalmente asintomática. La forma más frecuente de la Hb S es el rasgo heterocigoto, del que se cree que existe en el mundo mas de 35 millones de individuos afectados. La intensidad de las manifestaciones clínicas puede depender también de la coexistencia de otras hemoglobinopatías asociadas.
Hemoglobina (S) o forma heterocigota (portadores o rasgo drepanocítico)
Los sujetos se hallan habitualmente asintomáticos y la exploración física es negativa. No obstante, es conveniente descubrirlos porque algunos pueden llegar a sufrir hematurias secundarias a necrosis papilar renal; otros padecen infartos de bazo o trombosis cerebrales. Estas complicaciones casi siempre ocurren cuando los portadores se exponen a situaciones de hipoxia prolongada, como en las anestesias generales con inadecuada aportación de oxigeno, en los procesos neumónicos y durante los viajes en aviones desprovistos de cabina con presión. La exposición al frío intenso puede precipitar también estas complicaciones. Como estas últimas son excepcionales, se ha recomendado considerar a los portadores como personas sanas, pues se ha comprobado que muchos de ellos pueden tolerar esfuerzos físicos intensos. En apoyo a esto, cabe señalar que cerca del 7% de los jugadores de raza negra de la Liga Nacional de Fútbol Americano de Estados Unidos son portadores de Hb S. Se conoce también el vaso de un excampeón de boxeo, portador de la anormalidad.
Datos de laboratorio. Casi nunca existe y la morfología de los eritrocitos es normal. De manera excepcional se encuentran drepanocitos en los extendidos convencionales se sangre. Para descubrir a los portadores se requiere practicar pruebas de inducción de los drepanocitos y de solubilidad que son positivas. La electroforésis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH 8.4-8.6, que nunca debe omitirse, puede demostrar el componente S de la hemoglobina, de motilidad electroforética más lenta que la Hb A. La combinación de un patrón electroforético AS y una prueba de solubilidad positiva establecen el diagnóstico de portador (AS) de esta variedad de hemoglobina.
Hemoglobina (S) homocigota (SS) o anemia drepanocítica.
En el caso de Hb SS la intensidad del cuadro clínico varía ampliamente de un paciente a otro y su inicio debido al efecto protector de la Hb F durante el periodo neonatal, es siempre pasado de 6 a 4 meses de vida.
Los enfermos, en su mayoría de raza negra con rasgos negroides, generalmente son altos, delgados, con cráneo en torre y articulaciones hiperextensibles (fig 1.6). Su crecimiento y maduración sexual están generalmente retardados. Al examinarlos se aprecia ictericia conjuntival y no es raro que este dato desoriente al médico no familiarizado con esta enfermedad y establezca el diagnóstico clínico de hepatitis. Los enfermos sufren úlceras maleolares o cicatrices de úlceras antiguas. En el fondo de ojo, los vasos retinianos se encuentran tortuosos o en “tirabuzón”.
Las crisis vasculares oclusivas son características de la afección, resultado de la oclusión de los vasos por acumulación de drepanocitos que origina estancamiento e infarto.; aquellas ocurren a cualquier edad y tienen, como denominador común, antecedentes de hipooxigenación excesiva, como la secundaria a procesos infecciosos, deshidratación, ejercicios violentos, trabajo de parto y grandes altitudes, como a las que se exponen las personas cuando viajan en aviones desprovistos de cabina de presión. La fiebre moderada menudo se asocia con crisis vasoclusivas.
En los niños de nueve meses de edad, las crisis oclusivas que afectan a los huesos pequeños de manos y pies determinan dactilitis o síndrome de “mano-pie” (fig. 1.7), caracterizado por la inflamación dolorosa del dorso de estas regiones. A menudo ésta es la primera manifestación clínica de la enfermedad.
Las crisis aplásticas son resultado de la interrupción brusca de la eritropoyesis, con descenso de la reticulocitosis y de los niveles de hemoglobina. La caída de ésta última puede ser muy grave y causar insuficiencia cardiaca y muerte en pocas horas. Las crisis aplásticas se han asociado a diversas causas. Sin embargo, algunos estudios epidemiológicos han demostrado infecciones por parvovirus B19 constituyen la causa de la mayoría de ellas, y es posiblemente la de todas, las crisis aplásticas resultantes de la toxicidad directa del parvovirus en los precursores eritroides, especialmente de las unidades formadoras de colonias eritrocíticas.
En el desarrollo de de la anemia falciforme pueden considerarse tres fases evolutivas con sintomatologías características: a) Fase estacionaria. B) Fase de expresividad aguda y fase de expresividad crónica.
Fase estacionaria.
Corresponde generalmente a los primeros años de vida (uno a cuatro años) y sus manifestaciones clínicas son las propias de un síndrome hemolítico crónico moderado o intenso, (anemia, palidez cutaneomucosa, subictericia conjuntival y retraso del crecimiento óseo y gonadal). En esta fase es característica una intensa retención eritrocitaria esplénica (hiperesplenismo) con complicaciones vasooclusivas de carácter local y progresivo que condicen a la pérdida de la función esplénica o autoesplenectomía. Esta puede ponerse fácilmente de manifiesto mediante la visualización de vacuolas (pits) eritrocitarias cuando se observa una suspensión de sangre con glutaraldehido mediante microscopia convencional y óptica de NOMARKI
Fase de expresividad aguda
Se inicia a partir de los cuatro años de edad con agravamiento agudo del cuadro anémico (Hb <80g/L) y aparición de diversas manifestaciones clínicas de carácter agudo debidas a la crisis vasooclusivas que afectan de forma importante diversos órganos aunque muy especialmente pulmón, riñón, y tejido óseo. Estas se caracterizan por un dolor muy intenso en los territorios afectados (tórax, huesos, y zonas distales de las extremidades), generalmente acompañadas de infecciones que suelen ser recidivantes.
Las crisis de dolor agudo constituyen, de hecho, la manifestación más característica de la anemia falciforme y muchas veces su primer síntoma. Aunque pueden aparecer espontáneamente, suelen ser desencadenadas por situaciones tan diversas como hipoxia, fiebre, infecciones, deshidratación, frío., cambios estacionales o menstruación. Obedecen a oclusiones de la microvasculatura que pueden afectar distintos territorios del organismo (crisis vasooclusivas). Una de sus manifestaciones más características es el dolor óseo generalizado o limitado a huesos largos (húmero, fémur, tibias) en sujetos adultos o pequeños de las extremidades superiores e inferiores (dactilitis) en los niños. La dactilitis da lugar al conocido síndrome mano-pie, consiste en un dolor agudo y muy intenso con tumefacción subcutánea de la superficie dorsal de las manos y pies acompañado de impotencia funcional. Este síndrome puede confundirse fácilmente de con acceso de fiebre reumática o artritis séptica.
Otras regiones que también suelen afectarse en las crisis dolorosas son la condrocostal (dolor torácico), vertebral (dolor dorsolumbar) y el vaso (cuadro de dolor abdominal agudo). En un gran número de pacientes, la tomografía computarizada (TC) y la gammagrafía ósea permite detectar precozmente estas lesiones. Otro territorio también afectado por las crisis vasooclusivas es el mesenterio, dando lugar a infartos de vasos mesentéricos que son causa de dolor abdominal muy intenso y de carácter agudo (síndrome mesentérico). Igualmente, la oclusión de los vasos cerebrales es causa frecuente de accidente neurológico agudo como hemiplejía, monoplejía y convulsiones.
Las infecciones constituyen la complicación de la anemia falciforme y las responsables de un elevado porcentaje de fallecimientos en estos pacientes. Ello obedece a que solo constituyen una complicación del cuadro drépanocitico sino que son, en sí mismas, un factor desencadenante de la crisis. La incidencia de las infecciones va disminuyendo progresivamente con la edad, ya que en los niños, está facilitada por la pérdida de la función inmunitaria del bazo como consecuencia de la autoesplenectomía por micro infartos de repetición (hiposplenia o asplenia), aunque en los menores de cinco años, la hepatoesplenomegalia es frecuente pero, a medida que se producen infartos en el bazo, se reduce su tamaño y la víscera acaba por desaparecer. Esto es tan frecuente que cuando se encuentra esplenomegalia en los enfermos de más edad, hay que dudar si verdaderamente seas homocigotos (SS) o dobles heterocigotos (heterocigotos compuestos), como es el caso de pacientes con las combinaciones genéticas SC, SD y S-talasemia B, en quieres la autoesplenectomía no ocurre.
Como infecciones más frecuentes destacan las debidas a S.Pneumonidae y H.Influensae, aunque también suele observarse osteomielitis producida casi siempre por bacterias del género salmonella. La complicación infecciosa más grave del cuadro drepanocítico es la septicemia posmeningitis por S.Pneumonidae o H.Influensae, cuyas manifestaciones clínicas, siempre muy aparentes, suelen asociarse a coagulación intravascular diseminada (CID). Con menos frecuencia pueden aparecer infecciones pulmonares de carácter muy grave con complicaciones tromboembólicas casi siempre producidas por M.Pneumonidae.
La aparición de fiebre taquipnea e incluso dolor torácico (síndrome torácico) constituye la causa más frecuente de hospitalización con anemia falciforme. El síndrome torácico pone de manifiesto una afección del sistema vascular pulmonar que casi siempre se acompaña de infección o hipertensión pulmonar y que suele cursar con una insuficiencia cardiorrespiratoria que puede causar la muerte.
Menos frecuentes que las complicaciones pulmonares son las oclusiones vasculares agudas de otros territorios en los que destacan la retina, el sistema nervioso central (SNC) y los cuerpos cavernosos del pene. La trombosis de la arteria central de la retina puede constituir una causa de ceguera (amaurosis) y la de los cuerpos cavernosos del pene de priapismo que, con el tiempo, se transforma en impotencia por fibrosis de los tejidos esponjosos eréctiles del pene. Ambas complicaciones son en general menos frecuentes que la trombosis cerebral, causa relativamente frecuente de apoplejía.
Fase de expresividad crónica
Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la primera infancia, por lo que es característica de la adolescencia y edad adulta (tabla).
El carácter evolutivo crónico de la anemia falciforme afecta de forma importante el crecimiento y desarrollo corporal, el sistema nervioso central, cardiovascular, pulmonar, hepatobiliar y gastrointestinal. Asimismo, condiciona lesiones de función renal y trastornos visuales que pueden conducir a la ceguera. Finalmente, otra complicación relativamente frecuente de la drepanocitosis en su fase crónica son las úlceras maleolares de evolución tórpida.
Retraso del crecimiento y lesiones osteoarticulares
Una de las manifestaciones más evidentes de la drepanocitosis en su fase crónica es el retraso de crecimiento, puesto de manifiesto por un peso y altura inferiores a los que corresponden a la edad cronológica. Ello se acompaña de un retraso de desarrollo gonadal con hipogonadismo y aparición tardía de la pubertad y la menstruación. También la cronificación de los episodios agudos de dolor conduce a una destrucción progresiva de los huesos y articulaciones afectadas con aparición de osteonecrosis en epífisis de huesos largos (cabeza del fémur) y vértebras (aplastamiento vertebral) junto a derrames articulares que pueden acompañarse de dolor intenso, fiebre y leucocitosis. Con menor frecuencia puede observarse también afectación de la calota craneal con engrosamiento del diploe e imagen radiológica en cepillo, cuyas características son superponibles a las que se observan en la talasemia mayor.
Todas estas alteraciones óseas pueden ponerse fácilmente de manifiesto mediante examen radiológico o gammagrafía ósea.
Sistema nervioso central
Durante la fase crónica, aunque pueden observarse crisis de apoplejía, los trastornos más comunes son la existencia de cierto retraso psicomotor que explica las dificultades de aprendizaje y el déficit neuropsicológico que suelen presentar estos pacientes durante la edad escolar. Para evitar lo posible estas complicaciones, resultado del sufrimiento cerebral crónico, es muy recomendable prevenir en lo posible su desarrollo mediante técnicas que determinan la fluidez de la circulación cerebral, por ejemplo el Doppler transcraneal o que facilita su observación precoz, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM)
Aparato cardiocirculatorio
La cronicidad de la anemia falciforme suele acompañarse de una cardiomegalia e insuficiencia ventricular izquierda, en cuyo desarrollo pueden intervenir varios factores, como los infartos múltiples de arterias pulmonares y miocárdicas, la hemosiderosis miocárdica postransfusional y la hipertensión arterial secundaria a la insuficiencia renal. En estos casos, la ecocardiografía pone de manifiesto el aumento de tamaño ventricular y la sobrecarga funcional cardiaca impuesta por la anemia crónica y la hipertensión arterial. En ocasiones, aparecen signos clínicos de infarto agudo del miocardio sin afectación coronaria o aterosclerosis.
Sistema pulmonar
En la fase crónica de la anemia falciforme es frecuente observar signos de insuficiencia respiratoria obstructiva secundaria a la afección pulmonar por micro infartos de repetición y sobreinfecciones que desembocan con el tiempo en una fibrosis pulmonar progresiva. En este trastorno al favorecer la hipoxia, contribuye a incrementar la frecuencia de las crisis de drepanocitosis y con ello agravar el cuadro clínico.
Sistema hepatobiliar
En la anemia falciforme la hepatomegalia constituye un signo clínico prácticamente constante, casi siempre consecuencia del proceso hemolítico crónico (hemosiderosis) y de infecciones víricas postransfusionales. Esta hepatopatía se acompaña de signos biológicos de afección hepatobiliar (aumento moderado de las transaminasas o fosfatasa alcalina del plasma) e histológicos de eritrofagocitosis con aumento de pigmentos de hemosiderina y una grado variable de fibrosis periportal, otra consecuencia hepatobiliar de la hemólisis crónica e hipercatabolismo de la hemoglobina es la litiasis biliar, que afecta a un 10-15% de los pacientes.
Función Renal
Las complicaciones renales de la anemia falciforme son relativamente frecuentes y obedecen mayoritariamente a la necrosis papilar que aparece como consecuencia de microtrombosis en la región de las asas de Henle. El aumento local del hematocrito, osmolaridad y la disminución del Th y PO2 hacen de esta región un lugar idóneo para la falciformación y microinfartación de las papilas y pirámides de la pelvis renal. La consecuencia fisiopatológica de este trastorno es la pérdida de la capacidad renal para concentrar y diluir la orina (hipostenuria9 y la eventual aparición de hematuria macroscópica. Esta última puede ser también consecuencia de una glumerulonefritis estreptocócica, complicación relativamente frecuente de la Hb S14. El síndrome nefrótico, aunque posible, no constituye una complicación tan frecuente como la anterior y suele acompañarse de hipertensión , hematuria y disminución progresiva de la función renal. Incluso en ausencia de manifestaciones clínicas y afectación renal, un elevado número de pacientes con anemia falciforme presentan proteinuria y un moderado aumento de la creatinina plasmática lo que pone de manifiesto la frecuencia de la afectación renal crónica en ésta enfermedad. Aunque la insuficiencia renal aparece solo en un 4% de pacientes con anemia falciforme, constituye una importante causa de muerte en la edad adulta. La hemodiálisis y la administración de eritropoyetina recombinante (HrEpo) en caso de anemia intensa, constituyen, en este caso, medidas terapéuticas de elección.
Trastornos oculares
Las complicaciones oculares obedecen a oclusiones de los pequeños vasos de la retina que ocacionan subfusiones hemorrágicas y signos proliferativos característicos de neoformación vascular compensadora. Debido a ello se produce una retinopatía proliferativa cuyas características y evolución son muy similares a las de la retinopatía diabética: alteraciones de la visión con la aparición de fotopsias, moscas volantes, y adherencias corioretinianas que con el tiempo pueden facilitar el desprendimiento de la retina. Otra complicación relativamente frecuente, de la anemia falciforme, es el hifema o su fusión hemorrágica en la cámara anterior de globo ocular.
Ulceras maleolares
Este trastorno se ha descrito siempre como una compli8caciñon característica de la anemia falciforme, ya que se observa en más del 50% de pacientes. Constituye una complicación menos grave en comparación con las mencionadas anteriormente y su aparición resulta favorecida por traumatismos y ciertas infecciones (linfangitis y osteomielitis) aunque no son muy dolorosas las úlceras presentan un carácter torpido que dificultan su resolución definitiva.
Impotencia
Consecuencia de la fibrosos de los cuerpos cavernosos del pene como resultados de las trombosis crónicas con priapismo.
Rasgo falciforme
El rasgo falciforme corresponde al fenotipo de los portadores heterocigotos del gen B5 y se caracterizan por la ausencia de signos clínicos de la enfermedad. La hemoglobinopatía solo puede ponerse de manifiesto mediante procedimientos de laboratorio (electroforesis de Hb). Por ello, cuando en un individuo portador de rasgo falciforme se aprecian signos clínicos de hemólisis es prudente revisar de nuevo el diagnóstico por si tal manifestación pudiera corresponder a otra causa, el examen morfológico de los eritrocitos no muestra alteración alguna y la concentración en sangre de reticulocitos, así como los índices eritrocitarios (BCM, HCM y CCMH), son normales. Excepcionalmente la enfermedad puede manifestarse en situaciones de estrés como disminuciones importantes de la PO2, altitud, submarinismo o anestesia., o tras la realización de un ejercicio físico intenso ésa última posibilidad podría explicar la muerte súbita de deportistas o soldados después de una marcha extenuante en cualquier caso, las manifestaciones clínicas del rasgo heterocigoto cuando existen se refieren más a alteraciones vasooclusivas que a la anemia hemolítica. Así, una de ellas es la afectación del riñones (hipostenuria con hematuria) por microinfarto de la médula renal o el dolor abdominal agudo por microinfarto esplénico.
Diagnóstico de laboratorio
La confirmación diagnóstica de la anemia falciforme o de su carácter portador. Precisa la realización de diversas pruebas de laboratorio en las que se destacan: el hemograma, la electroforesis de hemoglobinas a pH alcalino y las pruebas de solubilidad de Hb y de la falciformación.
El hemograma muestra una anemia normocítica, o ligeramente macrocítica, con valores de Hb que suelen oscilar entre 70 y 90 g/L y una reticulocitosis casi siempre superior a 150 x 10-9/L y que, en ocasiones, puede llegar a 600 x 10-9/L. en individuos adultos con Hb SS, el VCM y el CCMH mediante sistemas independientes. En cualquier caso en examen morfológico de la extensión de sangre muestra una proporción variable de eritrocitos falciformes, junto a una leucocitosis neutrofílica moderada (15-30x109/L) y ligera trombocitosis.
La prueba de solubilidad es el procedimiento más simple para complementar la información aportada por el hemograma y el examen morfológico de los eritrocitos, esta prueba consiste en observar la precipitación de la Hb S cuando el bemolizado se incuba en presencia de bitionito sódico que actúa como agente reductor. La prueba de la solubilidad puede complementarse con la llamada prueba de desoxigenación que consiste en inducir la formación de eritrocitos falciformes in Vitro, exponiendo la sangre total a un estado de hipoxia. Para ello se coloca una suspensión de eritrocitos sobre un portaobjetos, se añade una agente desoxigenante (metabisulfito o ditionito sódico al 2%) y se cubre con un cubreobjetos sellando las esquinas para evitar en lo posible el contacto de la sangre con el O2 ambiental, pasados unos minutos se observan en un microscopio la posible inducción de eritrocitos falciformes. La erectroforésis de Hb a Ph alcalino es el procedimiento diagnóstico que por su simplicidad, precisión y bajo costo ofrece un mayor rendimiento. Empleando esta técnica los individuos homocigotos muestran una fracción de Hb mayoritaria que migra algo por detrás de la Hb F y ausencia de Hb A. en caso de portadores heterocigotos se aprecian dos fracciones hemoglobínicas de intensidad simi8lar y un moderado aumento de HbF en ambas situaciones la Hb A2 es normal. El empleo de isofocalización y cromatografía líquida de alta resolución (CLAR) puede ser útil para la realización de estudios familiares extensos o escrutinio de loa hemoglobinopatía.
Los problemas diagnósticos en casos de anemia falciforme surgen cuando junto a la Hb S coexisten otras hemoglobinopatías estructurales o talasemias. La asociación de hB sC no suele crear problemas ya que le electroforesis permite apreciar claramente las dos fracciones, S y C muy bien separadas. En caso de Hbs-talasemia, por el contrario pueden existir dificultades. Estas aparecen caso de Hb S SB-talasemia, donde existe un claro predominio de la Hb F sobre la A normal, (10-30%). Esta situación se diferencia de la drepanocitosis heterocigoto, caracterizada por un moderado predominio de la Hb A sobre la S, en caso de la Hb SB-0-talasemia y Hb S A-Talasemia el patrón electroforético es idéntico al de la drepanocitosis homocigoto, excepto que en ambos casos suele observarse un aumento de la Hb A-2, junto a la disminución del BCM. Por ello en ambas situaciones el diagnóstico diferencial exige el empleo de la biología molécular aunque ninguna de ella debe olvidarse de una transfusión reciente puede falsear el patrón electroforético y hacerse muy similar al de la drepanocitosis heterocigoto, debido a la perfusión de eritrocitos normales que solo contienen HbA.
En resumen
El diagnóstico de laboratorio de hemoglobinopatía S se establece con los siguientes estudios:
Prueba de inducción de los drepanocitos positiva o, mejor aún.
Prueba de solubilidad positiva. Hay que recordar que todos los enfermos con genotipo S (SS, AS, SC, SD y S-talasemia B) tienen esta prueba positiva.
El estudio electroforético de la hemoglobina en acetato de celulosa, pH 8.4-8.6 compatible con el genotipo SS.
Determinación de Hb F generalmente aumentada (10-20%)
Fracción A2 de hemoglobina dentro de los límites normales.
Prevención y pronóstico de la anemia falciforme
La incorporación del diagnóstico precoz la educación sanitaria, y las posibilidades terapéuticas, has significado una sensible mejora en el pronóstico y calidad de vida en los pacientes afectados de drepanocitos homocigoto, es un hecho bien conocido que este trastorno presenta características clínicas muy variable, en unas áreas geográficas es prácticamente asintomático en otros reviste la gravedad de las crisis vasooclusivas y sus complicaciones. Actualmente se conocen los tres moduladores de la expresión clínica sobre los que se podría intentar actuar con finalidades terapéuticas : concentración de hb F, coexistencia de genes talasemicos y el sexo. La Hb F no participa en el proceso de polimerización de la desoxi-Hb S, por lo que cuando su concentración intraeritrocitaria es elevada existe una menos tendencia ala falciformación, resulta evidente, por tanto, que la concentración de Hb F constituye un factor de gran importancia pronostica de la anemia falciforme. La mayor o menos concentración de Hb F comprende de varios factores en gran parte constitucionales entre ellos destacan la edad, sexo, el numero de genes A, los aplotipos del gen B, y la actividad del locus FCP. El locus FCP es un gen que regula la producción de Hb F en los pacientes con anemia falciforme y se haya situado en el cromosoma sexual X (Xp22.2) lo que explica que la producción de Hb F sea superior en mujeres independientemente de que sean portadores del gen Bs. Debido a ello, las mujeres con anemia falciforme portadoras del aplotipo poseen mayor Hb F que los varones con idéntico aplotipo la existencia de polimorfismos en el gen beta de globina parece determinar las diferencias de comportamiento clínico entre razas africanas, mediterráneas y asiáticas, así, mientras en las proporciones africanas y del mediterráneo el aplotipo predominante es el Benin, en las asiáticas es el cenagal. La asociación de este ultimo a una mayor síntesis de Hb F explica su mejor comportamiento clínico y menor predisposición a padecer crisis vasooclusivas o sus complicaciones la coexistencia en un mismo individuo de un gen beta 5 alfa talasemia, es poco frecuente y se caracteriza pro una menor anemia y un moderado aumento de la fracción Hb A2 con valores de VCM y CCMH algo disminuidos. Este comportamiento hematológico junto con una menor proporción de drepanocitos irreversibles, explica la relativa benignidad del cuadro clínico y su mejor pronóstico, por el contrario, la coexistencia de alfa-talasemia, al acompañarse con un valor de hematocrito más elevado puede tener un riesgo mayor de crisis vasooclusivas, en cualquier caso una de las mejores opciones para estos pacientes es prevenir en lo posible la aparición de cuadros agudos de vasooclusión ya que constituyen la manifestación clínica más grave de dicha anemia. Para ello el Sickle Cell Information Center de Georgia (EEUU) propone seguir las pautas que brevemente se prescriben a continuación:
Tomar ácido fólico diariamente para garantizar el funcionamiento de la eritropoyesis
Administración de penicilina con carácter preventivo hasta los 6 años de edad para evitar en lo posible las infecciones graves.
Mantener un buen estado de hidratación mediante la ingestión de 8 a 10 vasos al día en adultos.
Evitar en lo posible ambientes excesivamente fríos o calurosos.
Evitar ejercicio intenso y estados de estrés.
Procurar descansar al máximo
Realizar controles médicos periódicos
Tratamiento
La anemia falciforme debe ser tratada siempre teniendo en cuenta su carácter crónico, y la frecuencia de sus complicaciones, por ello, el tratamiento debe ser ante todo preventivo, sobre todo con el consejo genético y explicar los puntos importantes sobre su transmisión familiar:
También prevenir evitando las situaciones que favorecen loas crisis vasooclusivas como son las infecciones, acidosis, hipoxemia y la exposición al frío, si no puede evitarse las crisis agudas, con aparición de dolor y fiebres altas lo más pudente es la hospitalización del paciente para mejorar su estado de oxigenación, evitar la deshidratación y administrar antibióticos. Cuando se presente deshidratación o como prevención se administrará por vía parenteral o digestiva, liquido en cantidad de 2 a 4 L/m2 cada 24H.
Infecciones
La elevada frecuencia de infecciones neumococicas en la anemia falciforme especialmente en niños de corta edad obliga a la inmunización, los principales agentes, se dará administración penicilina VP cada tres semanas, el peligro de sobreinfecciñón vírica transfucional puede prevenirse mediante de epavax. Junto a ello es aconsejable la administración de una dosis de penicilina
Anemia
Los pacientes con anemia falciforme presentan un elevado grado de adaptación a ella inclusive para valores muy bajos de concentración de Hb, en ocasiones no obstante la evolución en crisis de anemia agua hacen necesarios recurrir a las transfusiones de sangre total o de eritrocitos esta practica debe indicarse en los casos solo imprescindibles, ya que como es conocido, las transfusiones son causa de complicaciones como inmunización alogénica, hemosideroris e infecciones víricas. En general consisten en la administración de concentrados eritrocitarios hasta conseguir valores de concentración de Hb en sangre entre 100-120/L. es muy importante no superar este limite ya que podrirán aparecer complicaciones por aumento de viscosidad y bolemia en la sangre, se requiere administración simultánea de diuréticos.
Agentes antidrepanociticos.
Desde hace tiempo se han ensayado la administración por vía oral y parenteral de compuestos de triple finalidad de disminuir la polimerización de desoí-Hb S, aumentar la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno y mejorar las propiedades biológicas eritrocitarias. Estos compuestos, conocidos como agentes antidrepanociticos, han basado su acción en un aumento de la síntesis de Hemoglobina fetal o en una inhibición de la polimerización de desoí-Hb s a través
Datos de laboratorio. La anemia, habitualmente normocítica normocrómica, es grave. Oscila entre 5 a 9g/dL, se inicia entre los seis y nueve meses de edad y se mantiene toda la vida. La anisocitosis es frecuente y se observan numerosos dianocitos (eritrocitos en forma de “diana”)y drepanocitos. Los ovalocitos y esquistocitos (eritrocitos fragmentados) también se encuentran. Se observan, asimismo, policromatofilia, eritrocitos nucleados (normoblastos) y reticulocitosis. Como en todas las anemias hemolíticas, se demuestra hiperbilirrubinemia indirecta (no conjugada); incremento de la deshidrogenasa láctica; disminución de los niveles de haptoglobina en suero; acortamiento de la sobrevida de los eritrocitos, e hiperplasia eritroide en médula ósea.
Tratamiento.
Por ahora no se dispone de ningún tratamiento específico. Ciertas medidas profilácticas y precauciones generales contribuyen a reducir las crisis, como evitar cambios bruscos de temperatura, la deshidratación, y las infecciones. Entre estas últimas las ocasionadas por Streptococcus pneumoniae pueden evitarse con el uso de una vacuna específica y la aplicación profiláctica de penicilina de acción retardada, particularmente en niños de cuatro meses a cinco años. Las vacunas en contra del Haemophilus influenzae, virus de la influenza y de hepatitis b, ofrecen protección adicional a los pacientes. Como en todos los procesos hemolíticos crónicos, debe administrarse ácido fólico permanentemente para impedir su déficit. Dentro de estas medidas profilácticas puede incluirse la detección intrauterina de homocigotos, empleando técnicas de ADN recombinante, cada día más perfeccionadas y con menor riesgo para el producto, pero aún limitadas a los centros que las practican.
Las crisis vasoclusivas se tratan con reposo, rehidratación, oxigenación y analgésicos. Las infecciones se investigan por medio de cultivos pertinentes y se tratan con antibióticos y agentes quimioterápicos requeridos. La administración de eritrocitos empacados se utiliza cuando los síntomas y signos físicos lo sugieran. Hay que tener en cuenta que muchos pacientes que padecen anemia crónica toleran muy bien las cifras muy bajas de hemoglobina.
De algunos años a la fecha ha sido estudiado el empleo de varios compuestos químicos que impiden la polimerización de la hemoglobina S o preservan la integridad de la membrana de los eritrocitos. Desafortunadamente no se ha encontrado aún el medicamento idóneo, pero todo hace suponer que a la postre habrá de descubrirse.
Entre los fármacos empleados pueden señalarse intravenosa, el cinato de sodio, el nitrógeno de mostaza y los compuestos que preservan la integridad de la membrana como zinc, el cetiedil, el telurito. El transplante de médula ósea constituye una alternativa para algunos pacientes. El consejo genético debe proporcionarse en parejas de riesgo.
sábado, 14 de noviembre de 2009
Drepanocitosis
La drepanocitosis o anemia de hematíes falciformes es un padecimiento hereditario, ampliamente distribuido en todo el mundo como gen autosómico codominante. Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como portadores, o que tiene el rasgo drepanocítico. Los homocigotos (SS) sufren de anemia drepanocítica.
Distribución geográfica.
Es probable que el padecimiento se haya originado en África, en donde en algunas zonas hay una prevalencia de portadores que oscila entre 20 y 40%. En Estados Unidos, de 0.1 a 0.2% de la población de origen africano sufre anemia drepanocítica (SS) y 8% es portador (AS) de la anormalidad.
Entre los descendientes de los esclavos de raza negra traída al Continente Americano, durante la época de la colonización Española, la prevalencia de heterocigotos en algunas regiones es análoga a la de África Tropical. En el Caribe, Centroamérica, Venezuela y Brasil, las anormalidades frecuente y, en algunos lugares, es muy elevada, como ocurre en ciertas localidades de Panamá, en donde los heterocigotos ocupan hasta el 30% de la población.
En México, Lisker y colaboradores demostraron que en ciertas zonas de las costas de Golfo y del Pacifico la Hb S es frecuente y existen algunas poblaciones con alta prevalencia de portadores (fig 1.1).
Algunos investigadores han propuesto que la mutación de la Hb otorga resistencia, pero no inmunidad a uno de los parásitos que causa el paludismo, Plasmodium Falciparum. Cuando los eritrocitos parasitados adoptan la forma semilunar o drepanocítica, el parásito muere. Por otro lado, las áreas geográficas en donde prevalece el P. Falciparum coinciden con las zonas donde han encontrado portadores de la Hb S.
Fisiopatología.
La Hb S (B6[A3]Glu Val) es el resultado de la sustitución de la base timina por la adenina en el codón 6 del gen B de globina (GAG TC) con sustitución del glutámico (GLU) por Valina (Val) (fig. 1.2). La localización superficial del aminoácido (residuo) mutado y su diferente carga eléctrica, explica que la Hb S pueda distinguirse fácilmente de la Hb A normal por su menor movilidad electroforética. Como consecuencia de esta mutación, cuando la hemoglobina se desoxigena (deoxi-Hb) sufre un proceso espontáneo despolimerización por lo que adopta la estructura de un gel cristalino conocido como cuerpo tactoide. La estructura de este polímero, se ha deducido a partir de estudios realizados mediante difracción de rayos X y microscopía electrónica de transmisión. Cada polímero está formado por catorce tetrámeros de deoxi-Hb que se disponen formando haces longitudinales unidos entre sí (Fig. 1.3). Esta alteración configura una estructura cilíndrica insoluble y rígida que modifica drásticamente la forma del eritrocito, el cuál adopta una morfología que recuerda a una hoz, el proceso de polimerización (drepanocitosis) no es instantáneo, si no que va precedido de un periodo de latencia durante el cuál las moléculas de deoxi-Hb establecen contacto (formación de pequeños agregado o nucleación) para finalmente polimerizar deforma explosiva en haces o fibras de cuerpos tactoides insolubles que vuelven rígidos a los eritrocitos. Estos cambios impiden que la sangre circule normalmente por los tejidos y se produce un estancamiento (fig 1.4). Este proceso requiere de un conjunto de factores facilitadores entre los de destaca mucho el descenso de la presión parcial de oxígeno (PO2) cuando esto sucede hay formación de cuerpos tactoides provocando el estancamiento y haciendo que la PO2 desciende más aún originándose un círculo vicioso: los eritrocitos falciformes incrementan el estancamiento, deciente más la PO2 y la falciformación se acentúa (fig. 1.5)
Otros factores facilitadores de la drepanocitosis son la concentración de Hb S (aumento de la CCMH), la disminución de la temperatura, la fuerza iónica del medio (disminución del pH) y la interacción de la Hb S con otras hemoglobinas normales ( Hb A, Hb A2 o Hb F) o patológicas (Hb C, Hb D, Hb O-Arab, Hb-J, principalmente). La interacción de la Hb S con otras hemoglobinas explica por qué la mezcla de cantidades proporcionales de Hb S y Hb A reduce la intensidad de la polimerización al 50% o que ésta sea nula si en lugar de Hb A existe Hb F. Este efecto de la Hb F sobre la polimerización es de gran interés, ya que explica la disminución de la expresividad clínica de la hemoglobinopatía S cuando coexiste con otras hemoglobinopatías, cono B y &B talasemias o la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF). Además permite investigar opciones terapéuticas basadas en la inducción de síntesis de Hb F durante la edad adulta. Aunque el fenómeno de la falciformidad es reversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos falciformes no pueden recuperar su forma original, por lo que son inmediatamente eliminados de la circulación por el mononuclear fogacítico (SMF). La proporción entre drepanocitos reversibles (DR) y drepanocitos irreversibles (DI) varía de un paciente a otro, aunque, generalmente, siempre existe un predominio de DR que recupera su forma normal (disco bicóncavo) en presencia de oxígeno. Los (DI) no recuperan la forma normal ni en presencia de oxígeno a elevada concentración y se caracteriza por presentar un elevado descenso del VCM (<70>
Distribución geográfica.
Es probable que el padecimiento se haya originado en África, en donde en algunas zonas hay una prevalencia de portadores que oscila entre 20 y 40%. En Estados Unidos, de 0.1 a 0.2% de la población de origen africano sufre anemia drepanocítica (SS) y 8% es portador (AS) de la anormalidad.
Entre los descendientes de los esclavos de raza negra traída al Continente Americano, durante la época de la colonización Española, la prevalencia de heterocigotos en algunas regiones es análoga a la de África Tropical. En el Caribe, Centroamérica, Venezuela y Brasil, las anormalidades frecuente y, en algunos lugares, es muy elevada, como ocurre en ciertas localidades de Panamá, en donde los heterocigotos ocupan hasta el 30% de la población.
En México, Lisker y colaboradores demostraron que en ciertas zonas de las costas de Golfo y del Pacifico la Hb S es frecuente y existen algunas poblaciones con alta prevalencia de portadores (fig 1.1).
Algunos investigadores han propuesto que la mutación de la Hb otorga resistencia, pero no inmunidad a uno de los parásitos que causa el paludismo, Plasmodium Falciparum. Cuando los eritrocitos parasitados adoptan la forma semilunar o drepanocítica, el parásito muere. Por otro lado, las áreas geográficas en donde prevalece el P. Falciparum coinciden con las zonas donde han encontrado portadores de la Hb S.
Fisiopatología.
La Hb S (B6[A3]Glu Val) es el resultado de la sustitución de la base timina por la adenina en el codón 6 del gen B de globina (GAG TC) con sustitución del glutámico (GLU) por Valina (Val) (fig. 1.2). La localización superficial del aminoácido (residuo) mutado y su diferente carga eléctrica, explica que la Hb S pueda distinguirse fácilmente de la Hb A normal por su menor movilidad electroforética. Como consecuencia de esta mutación, cuando la hemoglobina se desoxigena (deoxi-Hb) sufre un proceso espontáneo despolimerización por lo que adopta la estructura de un gel cristalino conocido como cuerpo tactoide. La estructura de este polímero, se ha deducido a partir de estudios realizados mediante difracción de rayos X y microscopía electrónica de transmisión. Cada polímero está formado por catorce tetrámeros de deoxi-Hb que se disponen formando haces longitudinales unidos entre sí (Fig. 1.3). Esta alteración configura una estructura cilíndrica insoluble y rígida que modifica drásticamente la forma del eritrocito, el cuál adopta una morfología que recuerda a una hoz, el proceso de polimerización (drepanocitosis) no es instantáneo, si no que va precedido de un periodo de latencia durante el cuál las moléculas de deoxi-Hb establecen contacto (formación de pequeños agregado o nucleación) para finalmente polimerizar deforma explosiva en haces o fibras de cuerpos tactoides insolubles que vuelven rígidos a los eritrocitos. Estos cambios impiden que la sangre circule normalmente por los tejidos y se produce un estancamiento (fig 1.4). Este proceso requiere de un conjunto de factores facilitadores entre los de destaca mucho el descenso de la presión parcial de oxígeno (PO2) cuando esto sucede hay formación de cuerpos tactoides provocando el estancamiento y haciendo que la PO2 desciende más aún originándose un círculo vicioso: los eritrocitos falciformes incrementan el estancamiento, deciente más la PO2 y la falciformación se acentúa (fig. 1.5)
Otros factores facilitadores de la drepanocitosis son la concentración de Hb S (aumento de la CCMH), la disminución de la temperatura, la fuerza iónica del medio (disminución del pH) y la interacción de la Hb S con otras hemoglobinas normales ( Hb A, Hb A2 o Hb F) o patológicas (Hb C, Hb D, Hb O-Arab, Hb-J, principalmente). La interacción de la Hb S con otras hemoglobinas explica por qué la mezcla de cantidades proporcionales de Hb S y Hb A reduce la intensidad de la polimerización al 50% o que ésta sea nula si en lugar de Hb A existe Hb F. Este efecto de la Hb F sobre la polimerización es de gran interés, ya que explica la disminución de la expresividad clínica de la hemoglobinopatía S cuando coexiste con otras hemoglobinopatías, cono B y &B talasemias o la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (PHHF). Además permite investigar opciones terapéuticas basadas en la inducción de síntesis de Hb F durante la edad adulta. Aunque el fenómeno de la falciformidad es reversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos falciformes no pueden recuperar su forma original, por lo que son inmediatamente eliminados de la circulación por el mononuclear fogacítico (SMF). La proporción entre drepanocitos reversibles (DR) y drepanocitos irreversibles (DI) varía de un paciente a otro, aunque, generalmente, siempre existe un predominio de DR que recupera su forma normal (disco bicóncavo) en presencia de oxígeno. Los (DI) no recuperan la forma normal ni en presencia de oxígeno a elevada concentración y se caracteriza por presentar un elevado descenso del VCM (<70>
viernes, 6 de noviembre de 2009
Tratamiento con Insulina IV en la Hiperkalemia
Causas, incidencia y factores de riesgo
El potasio tiene muchas funciones en el organismo. Ayuda a regular la actividad de todo el tejido muscular, incluyendo los músculos lisos (como los músculos de los intestinos), los músculos del corazón y los músculos esqueléticos.
El potasio forma parte de las reacciones enzimáticas utilizadas en la digestión y el metabolismo. Igualmente, forma parte del mecanismo (homeostasis) utilizado por el organismo para mantener un equilibrio entre los muchos procesos eléctricos y químicos que se desarrollan en éste.
Casi todo el potasio en el cuerpo (98%) se halla dentro de las células (intracelular) y sólo cerca del 2% está presente en los líquidos fuera de las células (extracelular). El potasio se puede movilizar hacia dentro o hacia fuera de las células
Los exámenes sanguíneos reflejan solamente los niveles de potasio extracelular y no indican la cantidad de potasio dentro de las células. El movimiento del potasio hacia dentro o hacia fuera de las células puede cambiar su nivel sanguíneo (potasio sérico) cuando no hay cambio en la cantidad total de éste en el organismo.
La hipercaliemia se presenta cuando el nivel de potasio en la corriente sanguínea es más alto de lo normal y puede estar relacionado con un aumento en el potasio total del organismo o con la liberación excesiva de potasio desde las células hacia el torrente sanguíneo.
Los riñones normalmente excretan el exceso de potasio del cuerpo. Por lo tanto, la mayoría de los casos de hipercaliemia son causados por trastornos que reducen la capacidad de los riñones para excretarlo. La función renal insuficiente puede ser producto, entre otros, de los siguientes trastornos:
Insuficiencia renal aguda
Insuficiencia renal crónica
Nefritis por lupus
Rechazo a un trasplante de riñón
Uropatía obstructiva
Glomerulonefritis
La aldosterona (ver examen de aldosterona) es una hormona que regula la excreción renal de sodio y potasio y su carencia puede causar hipercaliemia con un aumento en el potasio total del cuerpo. La enfermedad de Addison es un trastorno que causa reducción de la producción de aldosterona.
En cualquier momento que el potasio es liberado de las células, se puede acumular en el líquido extracelular y en el torrente sanguíneo. La acidosis (condición ácida del cuerpo) provoca el movimiento de potasio desde el interior de las células hacia el líquido extracelular.
El trauma tisular hace que las células liberen potasio hacia el líquido extracelular. Esto incluye:
Lesión traumática
Cirugía
Sangrado gastrointestinal
Tumores
Quemaduras
Afecciones hemolíticas (trastornos que provocan ruptura de las células sanguíneas)
Rabdomiólisis por ingestión de drogas, alcoholismo, coma o ciertas infecciones
Si la función renal es adecuada y la cantidad de aldosterona es suficiente, el trauma tisular solo en raras ocasiones puede producir hipercaliemia. Un riñón que funciona normalmente, excreta el exceso de potasio que ha sido liberado de las células.
El incremento en el consumo de potasio puede causar hipercaliemia si la función renal es pobre. Los substitutos de sal contienen a menudo potasio, así como también muchos alimentos empacados 'bajos en sal'. La hipercaliemia puede ser causada por medicamentos, incluyendo aquellos que afectan la función renal (diuréticos preservadores del potasio tales como espironolactona, amilorida o triamtereno) y suplementos de potasio (especialmente potasio intravenoso).
La hipercaliemia puede tener serios efectos sobre el cuerpo, potencialmente mortales. Un aumento gradual del potasio, como puede ocurrir en la insuficiencia renal crónica puede tolerarse mejor que un incremento súbito y los niveles de potasio levemente superiores a los normales pueden ser bien tolerados por algunas personas con insuficiencia renal crónica.
Síntomas
La hipercaliemia a menudo es asintomática. Ocasionalmente, se pueden ver los siguientes signos o síntomas:
Náuseas
Latidos cardíacos irregulares (éste puede ser un síntoma de emergencia si es prolongado o severo)
Pulso lento, débil o ausente (síntoma de emergencia)
Signos y exámenes
El pulso puede ser lento o irregular.
El potasio sérico es elevado
El ECG puede revelar arritmias potencialmente letales:
bradicardia (latidos cardíacos más lentos de lo normal) que se hace cada vez más lenta
bloqueo cardíaco que puede convertirse en bloqueo cardíaco completo
fibrilación ventricular
El ECG puede mostrar cambios que indican hipercaliemia
Tratamiento
El paro cardíaco (ausencia de latidos cardíacos) puede ocurrir en cualquier momento durante el tratamiento de la hipercaliemia, por lo cual se requiere hospitalización y control estricto.
TRATAMIENTO AGUDO
La meta del tratamiento agudo es proteger al organismo de los efectos de la hipercaliemia, y puede incluir medidas protectoras, transporte de potasio hacia el líquido intracelular y la reducción del potasio corporal total.
Se indica tratamiento de emergencia si el potasio está muy elevado o si se presentan síntomas severos, incluyendo cambios en el ECG.
Se puede suministrar calcio intravenoso para contrarrestar temporalmente los efectos musculares y cardíacos de la hipercaliemia, incluyendo las arritmias cardíacas. El calcio intravenoso solamente contrarresta los síntomas por cerca de una hora, por lo cual se deben iniciar inmediatamente los otros tratamientos.
La glucosa y la insulina intravenosas transportan el potasio desde los líquidos extracelulares de nuevo hacia las células, lo que puede contrarrestar los síntomas severos el tiempo suficiente para corregir la causa de la hipercaliemia.
El bicarbonato de sodio hace que el potasio se movilice desde los líquidos extracelulares hacia los intracelulares y puede neutralizar la hipercaliemia causada por acidosis sin que se requiera otro tratamiento. Sin embargo, el uso prolongado de bicarbonato de sodio debe evitarse porque puede causar complicaciones severas.
Los diuréticos ocasionan disminución en el potasio corporal total y pueden ser prescritos para personas que pueden tolerar la pérdida de líquido corporal que acompaña el uso de un diurético.
Las resinas de intercambio catiónico, como el sulfonato de poliestireno sódico (Kayexalato), son medicamentos que se fijan (se adhieren) al potasio y hacen que sea excretado desde el tracto gastrointestinal. Estos medicamentos se pueden suministrar por vía oral o rectal.
La diálisis se puede utilizar para reducir los niveles totales del potasio corporal, especialmente si la función renal está comprometida. La diálisis se indica cuando medidas más conservadoras han fallado o son inadecuadas.
TRATAMIENTO A LARGO PLAZO
El tratamiento a largo plazo incluye tratamiento de la causa y los trastornos asociados.
El tratamiento de la insuficiencia renal crónica puede incluir la restricción del potasio en la dieta. Los "diuréticos de asa" se pueden prescribir para reducir los niveles de potasio y de líquidos en personas con insuficiencia renal crónica.
El médico debe revisar la necesidad de suplementos de potasio y otros medicamentos que pueden causar hipercaliemia y en caso de ser necesario, se pueden suspender, reducir la dosis o ser sustituidos por otro medicamento.
El sustituto de la sal, usado a menudo por personas en una dieta baja en sal, no es recomendable para aquellas personas con insuficiencia renal o con antecedentes de hipercaliemia.
Expectativas (pronóstico)
El resultado probable es variable. El trastorno puede causar complicaciones mortales o puede ser bien tolerado por el cuerpo.
Complicaciones
Cambios en el control neuromuscular
Arritmias
Paro cardíaco
Situaciones que requieren asistencia médica
Es necesario acudir a la sala de emergencias o llamar al número local de emergencia (como el 911 en los Estados Unidos) si se presentan síntomas que indican hipercaliemia. Los síntomas de emergencia abarcan: pérdida del conocimiento, cambios en el patrón respiratorio, náuseas, debilidad y latidos cardíacos débiles o ausentes.
Prevención
Los trastornos que pueden causar hipercaliemia se deben tratar rápidamente y controlar el potasio sérico en personas con estas condiciones.
La función renal debe evaluarse antes y durante la administración de suplementos de potasio y éstos no se deben suministrar, a menos que el gasto urinario y la función renal sean adecuados.
El potasio tiene muchas funciones en el organismo. Ayuda a regular la actividad de todo el tejido muscular, incluyendo los músculos lisos (como los músculos de los intestinos), los músculos del corazón y los músculos esqueléticos.
El potasio forma parte de las reacciones enzimáticas utilizadas en la digestión y el metabolismo. Igualmente, forma parte del mecanismo (homeostasis) utilizado por el organismo para mantener un equilibrio entre los muchos procesos eléctricos y químicos que se desarrollan en éste.
Casi todo el potasio en el cuerpo (98%) se halla dentro de las células (intracelular) y sólo cerca del 2% está presente en los líquidos fuera de las células (extracelular). El potasio se puede movilizar hacia dentro o hacia fuera de las células
Los exámenes sanguíneos reflejan solamente los niveles de potasio extracelular y no indican la cantidad de potasio dentro de las células. El movimiento del potasio hacia dentro o hacia fuera de las células puede cambiar su nivel sanguíneo (potasio sérico) cuando no hay cambio en la cantidad total de éste en el organismo.
La hipercaliemia se presenta cuando el nivel de potasio en la corriente sanguínea es más alto de lo normal y puede estar relacionado con un aumento en el potasio total del organismo o con la liberación excesiva de potasio desde las células hacia el torrente sanguíneo.
Los riñones normalmente excretan el exceso de potasio del cuerpo. Por lo tanto, la mayoría de los casos de hipercaliemia son causados por trastornos que reducen la capacidad de los riñones para excretarlo. La función renal insuficiente puede ser producto, entre otros, de los siguientes trastornos:
Insuficiencia renal aguda
Insuficiencia renal crónica
Nefritis por lupus
Rechazo a un trasplante de riñón
Uropatía obstructiva
Glomerulonefritis
La aldosterona (ver examen de aldosterona) es una hormona que regula la excreción renal de sodio y potasio y su carencia puede causar hipercaliemia con un aumento en el potasio total del cuerpo. La enfermedad de Addison es un trastorno que causa reducción de la producción de aldosterona.
En cualquier momento que el potasio es liberado de las células, se puede acumular en el líquido extracelular y en el torrente sanguíneo. La acidosis (condición ácida del cuerpo) provoca el movimiento de potasio desde el interior de las células hacia el líquido extracelular.
El trauma tisular hace que las células liberen potasio hacia el líquido extracelular. Esto incluye:
Lesión traumática
Cirugía
Sangrado gastrointestinal
Tumores
Quemaduras
Afecciones hemolíticas (trastornos que provocan ruptura de las células sanguíneas)
Rabdomiólisis por ingestión de drogas, alcoholismo, coma o ciertas infecciones
Si la función renal es adecuada y la cantidad de aldosterona es suficiente, el trauma tisular solo en raras ocasiones puede producir hipercaliemia. Un riñón que funciona normalmente, excreta el exceso de potasio que ha sido liberado de las células.
El incremento en el consumo de potasio puede causar hipercaliemia si la función renal es pobre. Los substitutos de sal contienen a menudo potasio, así como también muchos alimentos empacados 'bajos en sal'. La hipercaliemia puede ser causada por medicamentos, incluyendo aquellos que afectan la función renal (diuréticos preservadores del potasio tales como espironolactona, amilorida o triamtereno) y suplementos de potasio (especialmente potasio intravenoso).
La hipercaliemia puede tener serios efectos sobre el cuerpo, potencialmente mortales. Un aumento gradual del potasio, como puede ocurrir en la insuficiencia renal crónica puede tolerarse mejor que un incremento súbito y los niveles de potasio levemente superiores a los normales pueden ser bien tolerados por algunas personas con insuficiencia renal crónica.
Síntomas
La hipercaliemia a menudo es asintomática. Ocasionalmente, se pueden ver los siguientes signos o síntomas:
Náuseas
Latidos cardíacos irregulares (éste puede ser un síntoma de emergencia si es prolongado o severo)
Pulso lento, débil o ausente (síntoma de emergencia)
Signos y exámenes
El pulso puede ser lento o irregular.
El potasio sérico es elevado
El ECG puede revelar arritmias potencialmente letales:
bradicardia (latidos cardíacos más lentos de lo normal) que se hace cada vez más lenta
bloqueo cardíaco que puede convertirse en bloqueo cardíaco completo
fibrilación ventricular
El ECG puede mostrar cambios que indican hipercaliemia
Tratamiento
El paro cardíaco (ausencia de latidos cardíacos) puede ocurrir en cualquier momento durante el tratamiento de la hipercaliemia, por lo cual se requiere hospitalización y control estricto.
TRATAMIENTO AGUDO
La meta del tratamiento agudo es proteger al organismo de los efectos de la hipercaliemia, y puede incluir medidas protectoras, transporte de potasio hacia el líquido intracelular y la reducción del potasio corporal total.
Se indica tratamiento de emergencia si el potasio está muy elevado o si se presentan síntomas severos, incluyendo cambios en el ECG.
Se puede suministrar calcio intravenoso para contrarrestar temporalmente los efectos musculares y cardíacos de la hipercaliemia, incluyendo las arritmias cardíacas. El calcio intravenoso solamente contrarresta los síntomas por cerca de una hora, por lo cual se deben iniciar inmediatamente los otros tratamientos.
La glucosa y la insulina intravenosas transportan el potasio desde los líquidos extracelulares de nuevo hacia las células, lo que puede contrarrestar los síntomas severos el tiempo suficiente para corregir la causa de la hipercaliemia.
El bicarbonato de sodio hace que el potasio se movilice desde los líquidos extracelulares hacia los intracelulares y puede neutralizar la hipercaliemia causada por acidosis sin que se requiera otro tratamiento. Sin embargo, el uso prolongado de bicarbonato de sodio debe evitarse porque puede causar complicaciones severas.
Los diuréticos ocasionan disminución en el potasio corporal total y pueden ser prescritos para personas que pueden tolerar la pérdida de líquido corporal que acompaña el uso de un diurético.
Las resinas de intercambio catiónico, como el sulfonato de poliestireno sódico (Kayexalato), son medicamentos que se fijan (se adhieren) al potasio y hacen que sea excretado desde el tracto gastrointestinal. Estos medicamentos se pueden suministrar por vía oral o rectal.
La diálisis se puede utilizar para reducir los niveles totales del potasio corporal, especialmente si la función renal está comprometida. La diálisis se indica cuando medidas más conservadoras han fallado o son inadecuadas.
TRATAMIENTO A LARGO PLAZO
El tratamiento a largo plazo incluye tratamiento de la causa y los trastornos asociados.
El tratamiento de la insuficiencia renal crónica puede incluir la restricción del potasio en la dieta. Los "diuréticos de asa" se pueden prescribir para reducir los niveles de potasio y de líquidos en personas con insuficiencia renal crónica.
El médico debe revisar la necesidad de suplementos de potasio y otros medicamentos que pueden causar hipercaliemia y en caso de ser necesario, se pueden suspender, reducir la dosis o ser sustituidos por otro medicamento.
El sustituto de la sal, usado a menudo por personas en una dieta baja en sal, no es recomendable para aquellas personas con insuficiencia renal o con antecedentes de hipercaliemia.
Expectativas (pronóstico)
El resultado probable es variable. El trastorno puede causar complicaciones mortales o puede ser bien tolerado por el cuerpo.
Complicaciones
Cambios en el control neuromuscular
Arritmias
Paro cardíaco
Situaciones que requieren asistencia médica
Es necesario acudir a la sala de emergencias o llamar al número local de emergencia (como el 911 en los Estados Unidos) si se presentan síntomas que indican hipercaliemia. Los síntomas de emergencia abarcan: pérdida del conocimiento, cambios en el patrón respiratorio, náuseas, debilidad y latidos cardíacos débiles o ausentes.
Prevención
Los trastornos que pueden causar hipercaliemia se deben tratar rápidamente y controlar el potasio sérico en personas con estas condiciones.
La función renal debe evaluarse antes y durante la administración de suplementos de potasio y éstos no se deben suministrar, a menos que el gasto urinario y la función renal sean adecuados.
Síndrome de Sjögren
Es un trastorno autoinmunitario en el cual se destruyen las glándulas que producen las lágrimas y la saliva. Este trastorno puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo, incluyendo los riñones y los pulmones.
Causas
Se desconoce la causa del síndrome de Sjögren que ocurre con mayor frecuencia en mujeres de 40 a 50 años y que es poco frecuente en niños. Los pacientes jóvenes generalmente presentan primero signos de otro trastorno autoinmunitario.
El síndrome puede estar asociado con:
Polimiositis
Artritis reumatoidea
Esclerodermia
Lupus eritematoso sistémico
Este síndrome afecta aproximadamente de 1 a 4 millones de personas en los Estados Unidos.
Síntomas
La resequedad de la boca y los ojos es el síntoma más común de este síndrome.
Síntomas oculares:
Ardor en los ojos
Sensación de que algo está en el ojo Síntomas de la boca y la garganta:
Dificultad para deglutir o comer
Pérdida del sentido del gusto
Dificultad para hablar
Saliva espesa o en hilos
Dolor o úlceras bucales
Ronquera
Otros síntomas pueden abarcar:
Fatiga
Fiebre
Cambio en el color de las manos o de los pies
Dolor articular o inflamación articular
Ganglios inflamados
Pruebas y exámenes
Un examen físico revela ojos y boca resecos. Pueden presentarse úlceras bucales debido a dicha resequedad de la boca.
Exámenes:
Examen de Schirmer
Examen de anticuerpos antinucleares (AAN) positivo
Biopsia de glándulas salivales
Factor reumatoideo (posible)
Examen de las lágrimas
Examen con lámpara de hendidura con tinción de rosa de bengala
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. La resequedad en los ojos se puede tratar con lágrimas artificiales, ungüentos lubricantes para los ojos o ciclosporina líquida. Se pueden colocar tapones diminutos en los conductos de drenaje de las lágrimas para ayudar a que éstas permanezcan sobre la superficie del ojo.
Los fármacos modificadores de la enfermedad (DMARD, por sus siglas en inglés) similares a los usados para la artritis reumatoidea pueden mejorar los síntomas del síndrome de Sjögren. Éstos incluyen fármacos inhibidores del factor de necrosis tumoral (FNT).
Tomar un poquito de agua a lo largo del día y masticar goma de mascar sin azúcar puede ayudar a aliviar la resequedad en la boca. Evite los medicamentos que puedan causar resequedad en la boca, como los antihistamínicos y los descongestionantes. Evite también el alcohol.
Hable con el odontólogo acerca de:
Soluciones para reponer minerales en los dientes
Sustitutos de la saliva
Fármacos que les ayuden a las glándulas salivales a producir más saliva
El cepillado frecuente de los dientes, el uso de hilo dental y las revisiones dentales periódicas pueden prevenir las caries dentales severas causadas por la resequedad de la boca.
Los síntomas de artritis comúnmente se tratan con antinflamatorios no esteroides (AINES) y fisioterapia.
Pronóstico
La enfermedad por lo general no es potencialmente mortal y el pronóstico depende de qué otras enfermedades que se tengan.
Existe un aumento del riesgo de linfoma.
Posibles complicaciones
Insuficiencia renal (rara)
Linfoma
Infección pulmonar
Vasculitis (rara)
Síndrome de Raynaud
1. DESCRIPCION GENERAL DEL SINDROME
Es importante antes de desarrollar el tema, tener en cuenta los términos, enfermedad, fenómeno y síndrome de Raynaud, ya que la enfermedad de Raynaud es también llamada fenómeno de Raynaud primario que suele ser de carácter benigno. Y el síndrome de Raynaud o fenómeno de Raynaud secundario que puede ser originado por una amplia variedad de condiciones.
El síndrome de Raynaud es un cuadro clínico caracterizado por ataques episódicos de vasoconstricción de las arterias y arteriolas de las extremidades como los dedos de la mano y pies, en ocasiones las orejas y la nariz, en respuesta al frío o a estímulos emocionales. Un ataque clásico consiste en la palidez de la porción distal de la extremidad, seguida de cianosis (coloración azul o lívida de la piel por causa de oxigenación insuficiente) y de rubor (enrojecimiento inflamatorio), acompañada de parestesias (trastorno de la sensibilidad), generalmente como ardor.
La mayoría de autores dicen que este síndrome o fenómeno de Raynaud secundario es causado por diversos trastornos como lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, arteriosclerosis obliterante, intoxicaciones con medicamentos (beta bloqueantes, ergotamina, metisergida) o metales (plomo, arsénico), traumatismos, etc.
Este síndrome se puede dividir en 4 mecanismos fisiopatológicos:
Mecanismos neurógenos
Factores hemorreológicos (interacción entre la sangre y la pared de los vasos sanguíneos)
Respuesta inmunológica alterada
Prostaglandinas
Habitualmente el síndrome de Raynaud tiene tres fases bien diferenciadas que son:
Fase blanca: Se produce por el cierre de las arterias que nutren el dedo. EL dedo se torna blanco y se acompaña de frialdad intensa y hormigueo.
Fase azul: La sangre que se ha quedado estancada en el dedo pierde, poco a poco, el oxígeno y el dedo adquiere una coloración azulada. El resto de los síntomas es similar a los que aparecen en la fase blanca.
Fase roja: Al final de las crisis las arterias se dilatan de forma exagerada y a través de ellas, el dedo recibe gran cantidad de sangre y adquiere un color rojo intenso. Se aprecia una elevación repentina de la temperatura del dedo que se acompaña de un dolor urente (como si le quemaran el dedo).
Con total restablecimiento de 15 a 45 minutos. Este es un padecimiento que a los primeros síntomas debe ser atendido urgentemente por el médico.
2. DEFINICION DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
Se conoce como síndrome de Raynaud o fenómeno de Raynaud secundario a la aparición de episodios vasoespáticos isquémicos de las extremidades caracterizados por cambios de la coloración cutánea distal como cianosis o palidez seguidas de rubor. Se denomina enfermedad de Raynaud la existencia del fenómeno de Raynaud sin una enfermedad asociada que lo explique, mientras que el síndrome de Raynaud es la situación en la que el fenómeno de Raynaud se asocia a una patología que lo desencadena.
Descrito por primera vez por Maurice Raynaud en 1862, el fenómeno se suele desencadenar por exposición al frío aunque también puede ser originado por un estrés emocional. Consiste en el desarrollo secuencial de palidez, cianosis y rubor, normalmente bien delimitado y confinado normalmente a los dedos de manos y pies. La palidez tiene lugar durante la fase isquémica de fenómeno y se debe a un vasoespasmo digital. Durante la isquemia, las arteriolas, vénulas y capilares se dilatan. La cianosis es secundaria a la presencia de sangre sin oxigenar en estos vasos. La palidez y la cianosis suelen ir acompañadas de frío, tumefacción y parestesias. Con el calor, el vasoespasmo se resuelve produciéndose una hiperemia reactiva que confiere un enrojecimiento de la zona afectada acompañado a veces de palpitaciones. Posteriormente, el color del miembro vuelve a la normalidad.
3. CAUSAS DEL SINDROME DE RAYNAUD O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
El síndrome de Raynaud es asociado a enfermedades como la escleroderma, exposición a ciertas sustancias químicas especialmente cloruro de vinilo, usado en la industria de las gomas, o uso prolongado de herramientas vibrátiles, como los martillos neumáticos.
Las causas precisas del fenómeno de Raynaud secundario no son muy conocidas, ya que el vasoespasmo que se produce puede ser una respuesta anormal a estímulos vasoconstrictores que en condiciones normales solo producen una modesta contracción de los músculos lisos de los vasos pero que en la enfermedad de Raynaud puede ocasionar la obliteración de las arteriolas. Se han propuesto toda una serie de mecanismos para explicar este fenómeno.
Los posibles mecanismos que desencadena el síndrome de Raynaud son los siguientes:
1. Estímulos vasoconstrictores.
Aumento de la actividad simpática del sistema nervioso.
Hiperactividad vascular digital a los estímulos simpáticos.
Bloqueo de los receptores B-adrenérgicos.
Aumento de las hormonas circulares vasoactivas.
Angiotensina.
Serotonina.
Tromboxano A2.
Administración erógena de un vasoconstrictor.
Alcaloides del ergot.
Fármacos simpaticomiméticos.
2. Disminución de la presión intravascular.
Bajo presión arterial sistémica.
Enfermedades oclusivas arteriales (arteriosclerosis, tromboangeitis obliterante).
Oclusión de arterias digitales (esclerosis, artritis reumatoide, tromboembolismo).
Perdida de energía potencial (síndrome de hiperviscosidas, crioglobulinemia)
Las posibles causas que pueden ocasionar el síndrome de Raynaud secundario.
1. Enfermedades vasculares del colágeno:
Escleroderma.
Lupus eritematoso sistemico.
Artritis reumatoide.
Dermatomiositis y polimiositis.
Enfermedades mixtas del tejido conjuntivo.
Síndrome de Sjogren.
Vasculitis necronizante.
2. Enfermedades oclusivas arteriales:
Arteriosclerosis de las extremidades.
Enfermedad de Buerger (tromboangeitis obliterante)
Tromnoambolismo.
Síndrome de la salida torácica.
3. Desordenes neurológicos:
Síndrome del túnel carpiano.
Distrofia simpática refleja.
Ictus.
Lesiones de los discos intervertebrales.
Siringomielia.
Poliomielitis.
4. Discracias sanguineas:
Síndrome de hiperviscosidad.
Crioglobulinemia.
Enfermedades mieloproliferativas.
5. Trauma:
Exposición a herramientas vibratorias.
Descarga eléctrica.
Lesión térmica.
Síndrome del martillo hipotenar.
6. Fármacos:
Alcaloides del ergot.
Vinblastina.
Bleomicina.
Antagonistas b-adrenergicos.
7. Agentes químicos de origen laboral:
Plomo
Arsénico
Talio
Monóxido de Carbono
Derivados nitrados
Cloruro de Vinilo Monómero.
8. Otras:
Hipotiroidismo.
Fístula arteriovenosa.
Hipertensión pulmonar.
4. SINTOMAS DEL SINDROME DE RAYNAUD O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
Esta condición puede empezar a cualquier edad, pero el fenómeno primario típicamente comienza entre los 15 a 25 años. Si comienza después de los 40 o está asociada con otros síntomas, aumenta el riesgo del fenómeno secundario y es importante ver a un doctor para una evaluación médica y diagnóstico adecuados.
Los síntomas que pueden indicar el fenómeno de Raynaud secundario incluyen artritis, erupciones cutáneas o cambios en la textura de la piel, falta de aliento o pérdida de peso.
Aunque no existe cura para el fenómeno de Raynaud, esta condición se puede controlar y se pueden reducir los síntomas en la mayoría de los casos.
Los episodios del fenómeno de Raynaud usualmente ocurren sólo una vez intermitentemente y típicamente no causan daño permanente. Sin embargo algunas personas pueden tener episodios frecuentes y severos.
Durante un episodio del fenómeno de Raynaud, los vasos sanguíneos de las áreas afectadas -generalmente los dedos de las manos y los pies- se estrechan por poco tiempo. Este estrechamiento evita que la sangre fluya libremente al área afectada. Al disminuir el flujo sanguíneo, pueden notarse los siguientes síntomas:
Cambio del color de la piel. Primero, la piel se torna blanca porque hay poca sangre en el área. Luego, se vuelve azul porque la sangre permanece estancada en los vasos sanguíneos debido a flujo inadecuado. Finalmente, la piel se torna roja o morada al volver la sangre a circular otra vez. Algunas veces la piel se puede tornar sólo blanca o azul.
Entumecimiento, frío o dolor por el lento flujo de la sangre.
Hinchazón, hormigueo, dolor, calor y/o punzadas al reanudarse el flujo sanguíneo.
El fenómeno de Raynaud puede generar daño ocasional a la piel y los tejidos suaves de la parte del cuerpo afectada. Se pueden desarrollar llagas o úlceras, las cuales pueden infectarse y pueden tardar en curar. Además, puede haber desgaste de los tejidos de las terminaciones de los dedos y en casos muy severos del síndrome de Raynaud, pérdida de un dedo.
5. FISIOPATOLOGIA DEL SINDROME DE RAYNAUD O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
La fase inicial que se observa es consecuencia del espasmo de las arteriolas y probablemente también de las vénulas. En esta fase es posible apreciar que la sangre no entra a los capilares, tomando la piel una coloración pálida.
En la fase de cianosis existe un estancamiento en la circulación de los vasos capilares, los que se hallan anormalmente dilatados. También se ha comprobado que puede existir un reflujo retrógrado de la sangre de las vénulas hacia los capilares.
En la fase de hiperhemia se aprecia la entrada de sangre a los capilares con recuperación de la normalidad del proceso circulatorio.
Ocasionalmente en la fase inicial del episodio puede observarse cianosis en lugar de la palidez.
6. CUADRO CLÍNICO DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Raynaud se caracterizan por la aparición de episodios intermitentes de contracción de las pequeñas arterias, probablemente también de venas pequeñas, de las extremidades ante diversos estímulos, como el frío, emociones, etc.
Los cambios en la coloración de la piel son en los dedos de las manos y de los pies, la nariz, lengua y las orejas.
La crisis se inicia en la punta de los dedos y la fase de palidez tiene varios minutos de duración, y se presenta acompañada por trastornos parestésicos, sensación de pinchazos y frío.
Sigue luego la fase de cianosis, de duración variable, que desaparece con la aplicación de calor local o trasladarse el paciente a un ambiente de temperatura mas elevada.
Tras esta fase sigue una hiperhemia reactiva que se traduce por una coloración rojiza de los dedos, con sensación de calor en los mismos, aunque en ocasiones, la recuperación se produce sin pasar por la fase de rubicundez
7. DIAGNOSTICO Y EXAMENES DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
7.1 DIAGNOSTICO DEL SINDROME
Para diagnosticar este síndrome o fenómeno, el doctor puede hacer lo siguiente:
Interrogarle sobre sus síntomas.
Hacerle un reconocimiento médico general completo.
Tomar muestras de sangre para descartar otras condiciones que presenten síntomas similares.
Examinar sus dedos bajo un microscopio especial para buscar anormalidades de los vasos sanguíneos.
Analizar su estado de salud durante varias visitas.
Según Allen y Brown (1932), el diagnóstico del fenómeno de Raynaud secundario se basa en los siguientes criterios:
Ataques intermitentes de decoloración isquémica de las extremidades
Ausencia de oclusiones arteriales orgánicas.
Distribución bilateral.
Los cambios tróficos, en caso de estar presentes, se limitan a la piel y en ningún caso consisten en gangrena.
Ausencia de otras condiciones o enfermedades sistémicas que puedan desencadenar el fenómeno de Raynaud.
Duración de más de dos años.
7.2 EXAMENES PARA DIAGNOSTICAR EL SINDROME
Son varias las pruebas que pueden utilizarse para el diagnóstico del fenómeno de Raynaud. El método más exacto es la medida de la presión sanguínea digital mientras que se enfría el cuerpo, aunque se trata de un método laborioso y dificultoso.
La angiografía no suele estar indicada excepto en pacientes con ischemia digital persistente secundaria a arteriosclerosis, tromboangeitis obliterante o síndrome hipotenar.
Examen de estimulación al frío por síndrome de Raynaud, es una prueba que se utiliza para medir la temperatura de todos los dedos de la mano después de sumergirlos en un baño de agua helada. Los aspectos más importantes de este examen son:
Forma en que se realiza el examen. Se coloca un sensor de calor sobre los dedos del paciente y se registra la temperatura, luego la mano se sumerge en agua helada durante 20 segundos, después de los cuales se retira para registrar la temperatura cada 5 minutos hasta que sea igual a la que había antes del baño.
Preparación para el examen. Los adultos no necesitan preparación especial para este examen. En bebés y niños la preparación física y sicológica que se puede brindar para este o cualquier examen o procedimiento depende de la edad del niño, intereses, experiencias previas y grado de confianza del niño.
Lo que se siente durante el examen. Puede haber cierto malestar cuando la mano está sumergida en el agua fría.
Razones por las que se realiza el examen. Este examen constituye una herramienta valiosa para evaluar los trastornos de Raynaud.
Valores normales. Generalmente la temperatura de los dedos vuelve a ser normal a los 15 minutos después de la exposición al agua fría.
Significado de los resultados anormales. Si la temperatura de los dedos del paciente toma más de 20 minutos para regresar a los niveles que tenía antes del baño, esto indica la presencia de los trastornos de Raynaud.
Cuáles Son Los Riesgos. No existen riesgos asociados con este examen.
Consideraciones especiales. Este examen no debe realizarse si existe compromiso del flujo de sangre a los dedos o si los dedos están infectados
8. TRATAMIENTO DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
Si el trastorno es producido por otra enfermedad, con la resolución de ésta se logrará resolver también los síntomas del síndrome de Raynaud.
Es importante adoptar una serie de medidas tendientes a evitar la reaparición del cuadro, como protegerse del frío evitando lavarse con agua fría, usar guantes y medias abrigadas, etc. Debe evitarse también la ingesta de medicamentos como la ergotamina, beta bloqueantes y anticonceptivos orales, ya que podrían desencadenar nuevos episodios.
El abandono del hábito de fumar debe conseguirse en todos los casos porque la nicotina es una sustancia que induce la contracción de los vasos sanguíneos, con la consiguiente reaparición de los síntomas.
El tratamiento debe ser individualizado de acuerdo con las causas subyacentes del sindrome de Raynaud secundario y de la severidad de los síntomas.
Los pacientes con enfermedad de Raynaud no requieren tratamiento excepto consejos para que no se expongan al frío y para que lleven guantes y calcetines adecuados. Se recomienda cesar de fumar ya que el tabaco produce una vasoconstricción cutánea. Las técnicas de biofeedback pueden ocasionar una reducción de la frecuencia y severidad de los vasoespasmos.
La mayoría de las personas con fenómeno de Raynaud primario no requieren tratamiento medico, aunque muchas escogen tomar medicamentos durante los meses de invierno. Las personas con fenómeno de Raynaud secundario tienen riesgo de ulceraciones en las puntas de los dedos y tienden a tener una sintomatología activa durante todo el año.
8.1 MEDICAMENTOS
No hay medicamentos específicamente aprobados por la Administración de Fármacos y Alimentos para el tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, muchas medicinas empleadas para tratar alta presión o angina pectoris (dolor recurrente, usualmente en el pecho y el brazo izquierdo, causado por un repentino descenso de la presión sanguínea al corazón) son efectivas y seguras para tratar el fenómeno de Raynaud. Sin embargo, los fármacos eficaces en el tratamiento del síndrome o fenómeno de Raynaud son los antagonistas del calcio y los inhibidores del sistema nervioso simpático
Antagonistas del calcio: la nifedipina en dosis de 10 mg dos veces al día es eficaz en el 50% de los casos. El diltiazem también parece ser efectivo, mientras que el verapamil no parece reducir la frecuencia ni la severidad del fenómeno de Raynaud. Otros antagonistas del calcio que han demostrado ser eficaces son la nicardipina, la felodipina y la isradipina.
Inhibidores del sistema nervioso simpático: como la respuesta vasoconstrictora en respuesta al frío o al estrés emocional viene mediada por el sistema nervioso central, se han ensayado inhibidores como la reserpina, la prazosina, la guanetidina y la tolazolina. Se comunicado una mejoría del fenómeno de Raynaud en algunos pacientes con dosis de reserpina de 0.25 a 0.50 mg. De igual forma, la prazosina en dosis de 1 a 4 mg reduce la frecuencia del fenómeno de Raynaud, así como la guanetidina en dosis de 30 a 50 mg/día
Otros fármacos que se han utilizado con resultados variables han sido los antagonistas de la serotonina (como la ketanserina), los inhibidores del tromboxano A2, los inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina y los nitratos.
Algunos de estos medicamentos pueden tener efectos secundarios como dolores de cabeza, palpitaciones, pérdida de memoria o mareos o retención de fluidos.
8.2 CIRUGIA
En casos severos, el médico puede recomendar cirugía para tratar el fenómeno de Raynaud. El procedimiento quirúrgico que se utiliza para tratarlo incluye el cortar los nervios que causan el estrechamiento de los vasos sanguíneos. Este procedimiento se hace principalmente en casos muy severos de formas secundarias del fenómeno de Raynaud.
9. MEDIDAS DE PREVENCION DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
La prevención en casos del fenómeno de Raynaud secundario, es el de evitar daño a los tejidos. Se puede lograr esto protegiéndose del frío, protegiendo la piel y evitando factores agraviantes, tales como fumar y excesiva tensión emocional.
Si tiene un episodio del fenómeno de Raynaud, mantenga la calma y caliente todo su cuerpo al resguardarse del aire libre o poniéndose ropa caliente. Después siga los siguientes pasos:
Caliente con cuidado los dedos de manos y pies tan pronto como pueda. Ayuda el poner las manos bajo los brazos.
Mueva todos sus dedos. Muévase o camine alrededor para mantener la circulación de la sangre.
Cuando sus manos empiecen a enfriarse, colúmpielas como si fuera a tirar una pelota.
Remoje los dedos en agua tibia (no caliente), hasta que recuperen su color normal. No use una botella de agua caliente o bolsa caliente, que le puede dañar la piel.
9.1 PROTECCIÓN DEL FRÍO
Para evitar episodios del fenómeno de Raynaud, debe mantenerse caliente el cuerpo entero.
Siga los siguientes consejos para evitar enfriarse demasiado:
Abríguese, especialmente durante la temporada de frío y cambios de temporada.
Lleve capas de ropa holgada.
Use sombrero durante el frío, porque su cuerpo pierde calor por el cuero cabelludo.
Cubra su cara y orejas con una bufanda.
Lleve botas y zapatos que no creen problemas cutáneos por ampollas.
Use calcetines gruesos o varios calcetines.
Use manoplas (con los dedos juntos), son más calientes que los guantes.
Mantenga siempre un suéter consigo, incluso durante el verano. Lo puede necesitar en edificios con demasiado aire acondicionado.
Ponga sábanas de franela o varias mantas en su cama. Use una cobija eléctrica para calentar las sábanas antes de meterse en la cama, pero asegúrese de leer las instrucciones y seguirlas cuidadosamente. Si se le enfrían las manos o los pies mientras duerme, use guantes y calcetines.
Conserve a temperatura agradable las habitaciones en que más está.
Empiece a correr el agua de la bañera o ducha antes del momento de entrar para que el agua fría no le toque. Mantenga la puerta del baño cerrada de manera que el vapor caliente el cuarto.
Pida ayuda a familiares y amigos. En el invierno, por ejemplo, deje que alguien más salga a recoger el periódico, o encienda el auto si el día está frío.
Evite tareas domésticas que requieran poner sus manos en contacto con agua fría.
Lleve guantes gruesos o manoplas para abrir la heladera o congelador tanto en la casa como en el supermercado.
Use recipientes aislados, guantes o servilletas para coger bebidas o alimentos fríos.
Enjuague y pele las verduras con agua tibia en vez de agua caliente.
Aplique bolsas de agua caliente para complementar el uso de manoplas y ropa caliente.
9.2 PROTECCIÓN DE LA PIEL
La poca circulación puede resecar su piel. También puede hacer que cortaduras, grietas o llagas tarden más de lo normal en sanar.
Las siguientes sugerencias pueden ayudarle a proteger su piel:
Use lociones a base de lanolina cada día en manos y pies para evitar que la piel se parta o griete.
Lávese con un jabón suave y cremoso. Limpie entre los dedos de manos y pies, pero no los remoje.
Examine diariamente sus pies y manos para prevenir úlceras. Si se le hace una, manténgala limpia y cubierta. Vea al doctor inmediatamente.
Proteja sus uñas. Use una loción para mantener las cutículas suaves. Corte con precaución sus uñas y límelas en curva al ras de los dedos.
Cúbrase las manos para lavar trastes.
Sea precavido cuando haga actividades que ejerzan presión en las yemas de los dedos, tales como tocar la guitarra o el piano. Este tipo de presión puede causar que los vasos sanguíneos se estrechen, disparando un episodio.
Lleve ropa hecha de fibras naturales, como el algodón y la lana. Ellos alejan la humedad de su piel.
9.3 OTRAS SUGERENCIAS
No fume. Fumar causa el estrechamiento de los vasos sanguíneos e incrementa los ataques del fenómeno de Raynaud.
Hable con su doctor acerca de empezar un programa de ejercicio aeróbico.
Trate de evitar la tensión emocional. Consulte con su médico técnicas de relajación que puedan ayudarle a reducir su nivel de estrés.
Dado que ciertos fármacos estrechan los vasos sanguíneos, siempre notifique a sus médicos que padece el fenómeno de Raynaud y hablen sobre las medicinas. Trabaje conjuntamente con sus doctores para determinar cuáles fármacos son los que más le convienen.
10. PREVENCION DE LAS VIBRACIONES EN EL ENTORNO LABORAL
La exposición regular y frecuente a niveles altos de vibración puede generar lesiones permanentes. Esto es más común cuando se manejan u operan vehículos y maquinaria la mayor parte del día. Las vibraciones es una de las causas del síndrome de Raynaud.
10.1 EQUIPOS Y HERRAMIENTAS PUEDEN CAUSAR LESIONES POR VIBRACIONES?
Hay cientos de tipos de equipos y herramientas diferentes que pueden exponer a los operadores a niveles altos de vibraciones en extremidades superiores. Algunos de los ejemplos más comunes son:
Sierras de cadena
Martillos y taladros neumáticos
Taladros
Esmeriles portátiles
Sopladoras de arena portátiles
Llaves de tuercas
Esmeriles de pedestal
Martillos y cinceles energizados
Podadoras de pasto energizadas
Remachadoras
10.2 FACTORES QUE PUEDEN CONTRIBUIR A LAS LESIONES POR VIBRACIONES?
Las herramientas enlistadas arriba producen altos niveles de vibraciones que pueden causar daños permanentes a sus manos y antebrazos. El riesgo de un daño permanente depende también de otros factores:
¿Qué tan altos son los niveles de vibración?
¿Qué tanto se usan las herramientas y equipos?
¿Qué tan incómodo es para Usted usar el equipo?
¿Qué tan fuerte hay que sujetar el equipo?
¿Qué tan frío y húmedo se pone al usar el equipo?
Susceptibilidad individual – los fumadores están en un gran riesgo
10.3 COMO PUEDE EL TRABAJADOR CONTROLAR EL RIESGO
Es el trabajo del empleador el reducir los riesgos para su salud cuando esto es razonablemente posible, especialmente si tiene que usar herramientas que vibran. Sin embargo, Usted puede poner de su parte:
Informe a su supervisor acerca de cualquier herramienta o proceso que produce altos niveles de vibraciones, de manera tal que pueda considerar qué se puede hacer para reducir el riesgo
Coopere con cualquier sistema nuevo de trabajo que reduzca el riesgo
Es importante mantener su circulación sanguínea mientras trabaja, por lo tanto:
Manténgase caliente durante el trabajo, especialmente sus manos
No fume
Ejercite sus manos y dedos para mejorar la circulación sanguínea
Use la herramienta apropiada para cada trabajo
No emplee más fuerza de la necesaria para usar una herramienta o máquina
Procure el uso de equipo por períodos largos sin un descanso – tareas cortas son mejores
Mantenga sus herramientas y máquinas en buen estado de operación
Tome parte activa en los entrenamientos de seguridad e higiene
Hable con los representantes de seguridad e higiene
No ignore los síntomas. Es importante hacer algo para controlarlos antes de que sean un problema
10.4 COMO PUEDE EL EMPLEADOR DISMINUIR EL RIESGO?
El empleador debe reducir el riesgo siempre que sea razonablemente práctico. Por ejemplo:
Analizar si el trabajo se puede realizar sin la necesidad de emplear herramientas que vibran
Asegurarse de que las nuevas herramientas tienen integrados controles contra vibraciones
Modificar las herramientas existentes para reducir el nivel de vibración o la fuerza de agarre necesaria
Organizar el trabajo para permitir descansos y disminuir la exposición a las vibraciones
Entrenarlos en el uso correcto de las herramientas y en el reconocimiento temprano de los síntomas de lesión
Establecer exámenes médicos periódicos si usa herramientas que vibran
Ayudar a mantenerse caliente en ambientes fríos proporcionando la ropa adecuada
Proporcionar guantes absorbentes de vibraciones
Es importante antes de desarrollar el tema, tener en cuenta los términos, enfermedad, fenómeno y síndrome de Raynaud, ya que la enfermedad de Raynaud es también llamada fenómeno de Raynaud primario que suele ser de carácter benigno. Y el síndrome de Raynaud o fenómeno de Raynaud secundario que puede ser originado por una amplia variedad de condiciones.
El síndrome de Raynaud es un cuadro clínico caracterizado por ataques episódicos de vasoconstricción de las arterias y arteriolas de las extremidades como los dedos de la mano y pies, en ocasiones las orejas y la nariz, en respuesta al frío o a estímulos emocionales. Un ataque clásico consiste en la palidez de la porción distal de la extremidad, seguida de cianosis (coloración azul o lívida de la piel por causa de oxigenación insuficiente) y de rubor (enrojecimiento inflamatorio), acompañada de parestesias (trastorno de la sensibilidad), generalmente como ardor.
La mayoría de autores dicen que este síndrome o fenómeno de Raynaud secundario es causado por diversos trastornos como lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, arteriosclerosis obliterante, intoxicaciones con medicamentos (beta bloqueantes, ergotamina, metisergida) o metales (plomo, arsénico), traumatismos, etc.
Este síndrome se puede dividir en 4 mecanismos fisiopatológicos:
Mecanismos neurógenos
Factores hemorreológicos (interacción entre la sangre y la pared de los vasos sanguíneos)
Respuesta inmunológica alterada
Prostaglandinas
Habitualmente el síndrome de Raynaud tiene tres fases bien diferenciadas que son:
Fase blanca: Se produce por el cierre de las arterias que nutren el dedo. EL dedo se torna blanco y se acompaña de frialdad intensa y hormigueo.
Fase azul: La sangre que se ha quedado estancada en el dedo pierde, poco a poco, el oxígeno y el dedo adquiere una coloración azulada. El resto de los síntomas es similar a los que aparecen en la fase blanca.
Fase roja: Al final de las crisis las arterias se dilatan de forma exagerada y a través de ellas, el dedo recibe gran cantidad de sangre y adquiere un color rojo intenso. Se aprecia una elevación repentina de la temperatura del dedo que se acompaña de un dolor urente (como si le quemaran el dedo).
Con total restablecimiento de 15 a 45 minutos. Este es un padecimiento que a los primeros síntomas debe ser atendido urgentemente por el médico.
2. DEFINICION DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
Se conoce como síndrome de Raynaud o fenómeno de Raynaud secundario a la aparición de episodios vasoespáticos isquémicos de las extremidades caracterizados por cambios de la coloración cutánea distal como cianosis o palidez seguidas de rubor. Se denomina enfermedad de Raynaud la existencia del fenómeno de Raynaud sin una enfermedad asociada que lo explique, mientras que el síndrome de Raynaud es la situación en la que el fenómeno de Raynaud se asocia a una patología que lo desencadena.
Descrito por primera vez por Maurice Raynaud en 1862, el fenómeno se suele desencadenar por exposición al frío aunque también puede ser originado por un estrés emocional. Consiste en el desarrollo secuencial de palidez, cianosis y rubor, normalmente bien delimitado y confinado normalmente a los dedos de manos y pies. La palidez tiene lugar durante la fase isquémica de fenómeno y se debe a un vasoespasmo digital. Durante la isquemia, las arteriolas, vénulas y capilares se dilatan. La cianosis es secundaria a la presencia de sangre sin oxigenar en estos vasos. La palidez y la cianosis suelen ir acompañadas de frío, tumefacción y parestesias. Con el calor, el vasoespasmo se resuelve produciéndose una hiperemia reactiva que confiere un enrojecimiento de la zona afectada acompañado a veces de palpitaciones. Posteriormente, el color del miembro vuelve a la normalidad.
3. CAUSAS DEL SINDROME DE RAYNAUD O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
El síndrome de Raynaud es asociado a enfermedades como la escleroderma, exposición a ciertas sustancias químicas especialmente cloruro de vinilo, usado en la industria de las gomas, o uso prolongado de herramientas vibrátiles, como los martillos neumáticos.
Las causas precisas del fenómeno de Raynaud secundario no son muy conocidas, ya que el vasoespasmo que se produce puede ser una respuesta anormal a estímulos vasoconstrictores que en condiciones normales solo producen una modesta contracción de los músculos lisos de los vasos pero que en la enfermedad de Raynaud puede ocasionar la obliteración de las arteriolas. Se han propuesto toda una serie de mecanismos para explicar este fenómeno.
Los posibles mecanismos que desencadena el síndrome de Raynaud son los siguientes:
1. Estímulos vasoconstrictores.
Aumento de la actividad simpática del sistema nervioso.
Hiperactividad vascular digital a los estímulos simpáticos.
Bloqueo de los receptores B-adrenérgicos.
Aumento de las hormonas circulares vasoactivas.
Angiotensina.
Serotonina.
Tromboxano A2.
Administración erógena de un vasoconstrictor.
Alcaloides del ergot.
Fármacos simpaticomiméticos.
2. Disminución de la presión intravascular.
Bajo presión arterial sistémica.
Enfermedades oclusivas arteriales (arteriosclerosis, tromboangeitis obliterante).
Oclusión de arterias digitales (esclerosis, artritis reumatoide, tromboembolismo).
Perdida de energía potencial (síndrome de hiperviscosidas, crioglobulinemia)
Las posibles causas que pueden ocasionar el síndrome de Raynaud secundario.
1. Enfermedades vasculares del colágeno:
Escleroderma.
Lupus eritematoso sistemico.
Artritis reumatoide.
Dermatomiositis y polimiositis.
Enfermedades mixtas del tejido conjuntivo.
Síndrome de Sjogren.
Vasculitis necronizante.
2. Enfermedades oclusivas arteriales:
Arteriosclerosis de las extremidades.
Enfermedad de Buerger (tromboangeitis obliterante)
Tromnoambolismo.
Síndrome de la salida torácica.
3. Desordenes neurológicos:
Síndrome del túnel carpiano.
Distrofia simpática refleja.
Ictus.
Lesiones de los discos intervertebrales.
Siringomielia.
Poliomielitis.
4. Discracias sanguineas:
Síndrome de hiperviscosidad.
Crioglobulinemia.
Enfermedades mieloproliferativas.
5. Trauma:
Exposición a herramientas vibratorias.
Descarga eléctrica.
Lesión térmica.
Síndrome del martillo hipotenar.
6. Fármacos:
Alcaloides del ergot.
Vinblastina.
Bleomicina.
Antagonistas b-adrenergicos.
7. Agentes químicos de origen laboral:
Plomo
Arsénico
Talio
Monóxido de Carbono
Derivados nitrados
Cloruro de Vinilo Monómero.
8. Otras:
Hipotiroidismo.
Fístula arteriovenosa.
Hipertensión pulmonar.
4. SINTOMAS DEL SINDROME DE RAYNAUD O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
Esta condición puede empezar a cualquier edad, pero el fenómeno primario típicamente comienza entre los 15 a 25 años. Si comienza después de los 40 o está asociada con otros síntomas, aumenta el riesgo del fenómeno secundario y es importante ver a un doctor para una evaluación médica y diagnóstico adecuados.
Los síntomas que pueden indicar el fenómeno de Raynaud secundario incluyen artritis, erupciones cutáneas o cambios en la textura de la piel, falta de aliento o pérdida de peso.
Aunque no existe cura para el fenómeno de Raynaud, esta condición se puede controlar y se pueden reducir los síntomas en la mayoría de los casos.
Los episodios del fenómeno de Raynaud usualmente ocurren sólo una vez intermitentemente y típicamente no causan daño permanente. Sin embargo algunas personas pueden tener episodios frecuentes y severos.
Durante un episodio del fenómeno de Raynaud, los vasos sanguíneos de las áreas afectadas -generalmente los dedos de las manos y los pies- se estrechan por poco tiempo. Este estrechamiento evita que la sangre fluya libremente al área afectada. Al disminuir el flujo sanguíneo, pueden notarse los siguientes síntomas:
Cambio del color de la piel. Primero, la piel se torna blanca porque hay poca sangre en el área. Luego, se vuelve azul porque la sangre permanece estancada en los vasos sanguíneos debido a flujo inadecuado. Finalmente, la piel se torna roja o morada al volver la sangre a circular otra vez. Algunas veces la piel se puede tornar sólo blanca o azul.
Entumecimiento, frío o dolor por el lento flujo de la sangre.
Hinchazón, hormigueo, dolor, calor y/o punzadas al reanudarse el flujo sanguíneo.
El fenómeno de Raynaud puede generar daño ocasional a la piel y los tejidos suaves de la parte del cuerpo afectada. Se pueden desarrollar llagas o úlceras, las cuales pueden infectarse y pueden tardar en curar. Además, puede haber desgaste de los tejidos de las terminaciones de los dedos y en casos muy severos del síndrome de Raynaud, pérdida de un dedo.
5. FISIOPATOLOGIA DEL SINDROME DE RAYNAUD O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
La fase inicial que se observa es consecuencia del espasmo de las arteriolas y probablemente también de las vénulas. En esta fase es posible apreciar que la sangre no entra a los capilares, tomando la piel una coloración pálida.
En la fase de cianosis existe un estancamiento en la circulación de los vasos capilares, los que se hallan anormalmente dilatados. También se ha comprobado que puede existir un reflujo retrógrado de la sangre de las vénulas hacia los capilares.
En la fase de hiperhemia se aprecia la entrada de sangre a los capilares con recuperación de la normalidad del proceso circulatorio.
Ocasionalmente en la fase inicial del episodio puede observarse cianosis en lugar de la palidez.
6. CUADRO CLÍNICO DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Raynaud se caracterizan por la aparición de episodios intermitentes de contracción de las pequeñas arterias, probablemente también de venas pequeñas, de las extremidades ante diversos estímulos, como el frío, emociones, etc.
Los cambios en la coloración de la piel son en los dedos de las manos y de los pies, la nariz, lengua y las orejas.
La crisis se inicia en la punta de los dedos y la fase de palidez tiene varios minutos de duración, y se presenta acompañada por trastornos parestésicos, sensación de pinchazos y frío.
Sigue luego la fase de cianosis, de duración variable, que desaparece con la aplicación de calor local o trasladarse el paciente a un ambiente de temperatura mas elevada.
Tras esta fase sigue una hiperhemia reactiva que se traduce por una coloración rojiza de los dedos, con sensación de calor en los mismos, aunque en ocasiones, la recuperación se produce sin pasar por la fase de rubicundez
7. DIAGNOSTICO Y EXAMENES DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
7.1 DIAGNOSTICO DEL SINDROME
Para diagnosticar este síndrome o fenómeno, el doctor puede hacer lo siguiente:
Interrogarle sobre sus síntomas.
Hacerle un reconocimiento médico general completo.
Tomar muestras de sangre para descartar otras condiciones que presenten síntomas similares.
Examinar sus dedos bajo un microscopio especial para buscar anormalidades de los vasos sanguíneos.
Analizar su estado de salud durante varias visitas.
Según Allen y Brown (1932), el diagnóstico del fenómeno de Raynaud secundario se basa en los siguientes criterios:
Ataques intermitentes de decoloración isquémica de las extremidades
Ausencia de oclusiones arteriales orgánicas.
Distribución bilateral.
Los cambios tróficos, en caso de estar presentes, se limitan a la piel y en ningún caso consisten en gangrena.
Ausencia de otras condiciones o enfermedades sistémicas que puedan desencadenar el fenómeno de Raynaud.
Duración de más de dos años.
7.2 EXAMENES PARA DIAGNOSTICAR EL SINDROME
Son varias las pruebas que pueden utilizarse para el diagnóstico del fenómeno de Raynaud. El método más exacto es la medida de la presión sanguínea digital mientras que se enfría el cuerpo, aunque se trata de un método laborioso y dificultoso.
La angiografía no suele estar indicada excepto en pacientes con ischemia digital persistente secundaria a arteriosclerosis, tromboangeitis obliterante o síndrome hipotenar.
Examen de estimulación al frío por síndrome de Raynaud, es una prueba que se utiliza para medir la temperatura de todos los dedos de la mano después de sumergirlos en un baño de agua helada. Los aspectos más importantes de este examen son:
Forma en que se realiza el examen. Se coloca un sensor de calor sobre los dedos del paciente y se registra la temperatura, luego la mano se sumerge en agua helada durante 20 segundos, después de los cuales se retira para registrar la temperatura cada 5 minutos hasta que sea igual a la que había antes del baño.
Preparación para el examen. Los adultos no necesitan preparación especial para este examen. En bebés y niños la preparación física y sicológica que se puede brindar para este o cualquier examen o procedimiento depende de la edad del niño, intereses, experiencias previas y grado de confianza del niño.
Lo que se siente durante el examen. Puede haber cierto malestar cuando la mano está sumergida en el agua fría.
Razones por las que se realiza el examen. Este examen constituye una herramienta valiosa para evaluar los trastornos de Raynaud.
Valores normales. Generalmente la temperatura de los dedos vuelve a ser normal a los 15 minutos después de la exposición al agua fría.
Significado de los resultados anormales. Si la temperatura de los dedos del paciente toma más de 20 minutos para regresar a los niveles que tenía antes del baño, esto indica la presencia de los trastornos de Raynaud.
Cuáles Son Los Riesgos. No existen riesgos asociados con este examen.
Consideraciones especiales. Este examen no debe realizarse si existe compromiso del flujo de sangre a los dedos o si los dedos están infectados
8. TRATAMIENTO DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
Si el trastorno es producido por otra enfermedad, con la resolución de ésta se logrará resolver también los síntomas del síndrome de Raynaud.
Es importante adoptar una serie de medidas tendientes a evitar la reaparición del cuadro, como protegerse del frío evitando lavarse con agua fría, usar guantes y medias abrigadas, etc. Debe evitarse también la ingesta de medicamentos como la ergotamina, beta bloqueantes y anticonceptivos orales, ya que podrían desencadenar nuevos episodios.
El abandono del hábito de fumar debe conseguirse en todos los casos porque la nicotina es una sustancia que induce la contracción de los vasos sanguíneos, con la consiguiente reaparición de los síntomas.
El tratamiento debe ser individualizado de acuerdo con las causas subyacentes del sindrome de Raynaud secundario y de la severidad de los síntomas.
Los pacientes con enfermedad de Raynaud no requieren tratamiento excepto consejos para que no se expongan al frío y para que lleven guantes y calcetines adecuados. Se recomienda cesar de fumar ya que el tabaco produce una vasoconstricción cutánea. Las técnicas de biofeedback pueden ocasionar una reducción de la frecuencia y severidad de los vasoespasmos.
La mayoría de las personas con fenómeno de Raynaud primario no requieren tratamiento medico, aunque muchas escogen tomar medicamentos durante los meses de invierno. Las personas con fenómeno de Raynaud secundario tienen riesgo de ulceraciones en las puntas de los dedos y tienden a tener una sintomatología activa durante todo el año.
8.1 MEDICAMENTOS
No hay medicamentos específicamente aprobados por la Administración de Fármacos y Alimentos para el tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, muchas medicinas empleadas para tratar alta presión o angina pectoris (dolor recurrente, usualmente en el pecho y el brazo izquierdo, causado por un repentino descenso de la presión sanguínea al corazón) son efectivas y seguras para tratar el fenómeno de Raynaud. Sin embargo, los fármacos eficaces en el tratamiento del síndrome o fenómeno de Raynaud son los antagonistas del calcio y los inhibidores del sistema nervioso simpático
Antagonistas del calcio: la nifedipina en dosis de 10 mg dos veces al día es eficaz en el 50% de los casos. El diltiazem también parece ser efectivo, mientras que el verapamil no parece reducir la frecuencia ni la severidad del fenómeno de Raynaud. Otros antagonistas del calcio que han demostrado ser eficaces son la nicardipina, la felodipina y la isradipina.
Inhibidores del sistema nervioso simpático: como la respuesta vasoconstrictora en respuesta al frío o al estrés emocional viene mediada por el sistema nervioso central, se han ensayado inhibidores como la reserpina, la prazosina, la guanetidina y la tolazolina. Se comunicado una mejoría del fenómeno de Raynaud en algunos pacientes con dosis de reserpina de 0.25 a 0.50 mg. De igual forma, la prazosina en dosis de 1 a 4 mg reduce la frecuencia del fenómeno de Raynaud, así como la guanetidina en dosis de 30 a 50 mg/día
Otros fármacos que se han utilizado con resultados variables han sido los antagonistas de la serotonina (como la ketanserina), los inhibidores del tromboxano A2, los inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina y los nitratos.
Algunos de estos medicamentos pueden tener efectos secundarios como dolores de cabeza, palpitaciones, pérdida de memoria o mareos o retención de fluidos.
8.2 CIRUGIA
En casos severos, el médico puede recomendar cirugía para tratar el fenómeno de Raynaud. El procedimiento quirúrgico que se utiliza para tratarlo incluye el cortar los nervios que causan el estrechamiento de los vasos sanguíneos. Este procedimiento se hace principalmente en casos muy severos de formas secundarias del fenómeno de Raynaud.
9. MEDIDAS DE PREVENCION DEL SINDROME O FENOMENO DE RAYNAUD SECUNDARIO
La prevención en casos del fenómeno de Raynaud secundario, es el de evitar daño a los tejidos. Se puede lograr esto protegiéndose del frío, protegiendo la piel y evitando factores agraviantes, tales como fumar y excesiva tensión emocional.
Si tiene un episodio del fenómeno de Raynaud, mantenga la calma y caliente todo su cuerpo al resguardarse del aire libre o poniéndose ropa caliente. Después siga los siguientes pasos:
Caliente con cuidado los dedos de manos y pies tan pronto como pueda. Ayuda el poner las manos bajo los brazos.
Mueva todos sus dedos. Muévase o camine alrededor para mantener la circulación de la sangre.
Cuando sus manos empiecen a enfriarse, colúmpielas como si fuera a tirar una pelota.
Remoje los dedos en agua tibia (no caliente), hasta que recuperen su color normal. No use una botella de agua caliente o bolsa caliente, que le puede dañar la piel.
9.1 PROTECCIÓN DEL FRÍO
Para evitar episodios del fenómeno de Raynaud, debe mantenerse caliente el cuerpo entero.
Siga los siguientes consejos para evitar enfriarse demasiado:
Abríguese, especialmente durante la temporada de frío y cambios de temporada.
Lleve capas de ropa holgada.
Use sombrero durante el frío, porque su cuerpo pierde calor por el cuero cabelludo.
Cubra su cara y orejas con una bufanda.
Lleve botas y zapatos que no creen problemas cutáneos por ampollas.
Use calcetines gruesos o varios calcetines.
Use manoplas (con los dedos juntos), son más calientes que los guantes.
Mantenga siempre un suéter consigo, incluso durante el verano. Lo puede necesitar en edificios con demasiado aire acondicionado.
Ponga sábanas de franela o varias mantas en su cama. Use una cobija eléctrica para calentar las sábanas antes de meterse en la cama, pero asegúrese de leer las instrucciones y seguirlas cuidadosamente. Si se le enfrían las manos o los pies mientras duerme, use guantes y calcetines.
Conserve a temperatura agradable las habitaciones en que más está.
Empiece a correr el agua de la bañera o ducha antes del momento de entrar para que el agua fría no le toque. Mantenga la puerta del baño cerrada de manera que el vapor caliente el cuarto.
Pida ayuda a familiares y amigos. En el invierno, por ejemplo, deje que alguien más salga a recoger el periódico, o encienda el auto si el día está frío.
Evite tareas domésticas que requieran poner sus manos en contacto con agua fría.
Lleve guantes gruesos o manoplas para abrir la heladera o congelador tanto en la casa como en el supermercado.
Use recipientes aislados, guantes o servilletas para coger bebidas o alimentos fríos.
Enjuague y pele las verduras con agua tibia en vez de agua caliente.
Aplique bolsas de agua caliente para complementar el uso de manoplas y ropa caliente.
9.2 PROTECCIÓN DE LA PIEL
La poca circulación puede resecar su piel. También puede hacer que cortaduras, grietas o llagas tarden más de lo normal en sanar.
Las siguientes sugerencias pueden ayudarle a proteger su piel:
Use lociones a base de lanolina cada día en manos y pies para evitar que la piel se parta o griete.
Lávese con un jabón suave y cremoso. Limpie entre los dedos de manos y pies, pero no los remoje.
Examine diariamente sus pies y manos para prevenir úlceras. Si se le hace una, manténgala limpia y cubierta. Vea al doctor inmediatamente.
Proteja sus uñas. Use una loción para mantener las cutículas suaves. Corte con precaución sus uñas y límelas en curva al ras de los dedos.
Cúbrase las manos para lavar trastes.
Sea precavido cuando haga actividades que ejerzan presión en las yemas de los dedos, tales como tocar la guitarra o el piano. Este tipo de presión puede causar que los vasos sanguíneos se estrechen, disparando un episodio.
Lleve ropa hecha de fibras naturales, como el algodón y la lana. Ellos alejan la humedad de su piel.
9.3 OTRAS SUGERENCIAS
No fume. Fumar causa el estrechamiento de los vasos sanguíneos e incrementa los ataques del fenómeno de Raynaud.
Hable con su doctor acerca de empezar un programa de ejercicio aeróbico.
Trate de evitar la tensión emocional. Consulte con su médico técnicas de relajación que puedan ayudarle a reducir su nivel de estrés.
Dado que ciertos fármacos estrechan los vasos sanguíneos, siempre notifique a sus médicos que padece el fenómeno de Raynaud y hablen sobre las medicinas. Trabaje conjuntamente con sus doctores para determinar cuáles fármacos son los que más le convienen.
10. PREVENCION DE LAS VIBRACIONES EN EL ENTORNO LABORAL
La exposición regular y frecuente a niveles altos de vibración puede generar lesiones permanentes. Esto es más común cuando se manejan u operan vehículos y maquinaria la mayor parte del día. Las vibraciones es una de las causas del síndrome de Raynaud.
10.1 EQUIPOS Y HERRAMIENTAS PUEDEN CAUSAR LESIONES POR VIBRACIONES?
Hay cientos de tipos de equipos y herramientas diferentes que pueden exponer a los operadores a niveles altos de vibraciones en extremidades superiores. Algunos de los ejemplos más comunes son:
Sierras de cadena
Martillos y taladros neumáticos
Taladros
Esmeriles portátiles
Sopladoras de arena portátiles
Llaves de tuercas
Esmeriles de pedestal
Martillos y cinceles energizados
Podadoras de pasto energizadas
Remachadoras
10.2 FACTORES QUE PUEDEN CONTRIBUIR A LAS LESIONES POR VIBRACIONES?
Las herramientas enlistadas arriba producen altos niveles de vibraciones que pueden causar daños permanentes a sus manos y antebrazos. El riesgo de un daño permanente depende también de otros factores:
¿Qué tan altos son los niveles de vibración?
¿Qué tanto se usan las herramientas y equipos?
¿Qué tan incómodo es para Usted usar el equipo?
¿Qué tan fuerte hay que sujetar el equipo?
¿Qué tan frío y húmedo se pone al usar el equipo?
Susceptibilidad individual – los fumadores están en un gran riesgo
10.3 COMO PUEDE EL TRABAJADOR CONTROLAR EL RIESGO
Es el trabajo del empleador el reducir los riesgos para su salud cuando esto es razonablemente posible, especialmente si tiene que usar herramientas que vibran. Sin embargo, Usted puede poner de su parte:
Informe a su supervisor acerca de cualquier herramienta o proceso que produce altos niveles de vibraciones, de manera tal que pueda considerar qué se puede hacer para reducir el riesgo
Coopere con cualquier sistema nuevo de trabajo que reduzca el riesgo
Es importante mantener su circulación sanguínea mientras trabaja, por lo tanto:
Manténgase caliente durante el trabajo, especialmente sus manos
No fume
Ejercite sus manos y dedos para mejorar la circulación sanguínea
Use la herramienta apropiada para cada trabajo
No emplee más fuerza de la necesaria para usar una herramienta o máquina
Procure el uso de equipo por períodos largos sin un descanso – tareas cortas son mejores
Mantenga sus herramientas y máquinas en buen estado de operación
Tome parte activa en los entrenamientos de seguridad e higiene
Hable con los representantes de seguridad e higiene
No ignore los síntomas. Es importante hacer algo para controlarlos antes de que sean un problema
10.4 COMO PUEDE EL EMPLEADOR DISMINUIR EL RIESGO?
El empleador debe reducir el riesgo siempre que sea razonablemente práctico. Por ejemplo:
Analizar si el trabajo se puede realizar sin la necesidad de emplear herramientas que vibran
Asegurarse de que las nuevas herramientas tienen integrados controles contra vibraciones
Modificar las herramientas existentes para reducir el nivel de vibración o la fuerza de agarre necesaria
Organizar el trabajo para permitir descansos y disminuir la exposición a las vibraciones
Entrenarlos en el uso correcto de las herramientas y en el reconocimiento temprano de los síntomas de lesión
Establecer exámenes médicos periódicos si usa herramientas que vibran
Ayudar a mantenerse caliente en ambientes fríos proporcionando la ropa adecuada
Proporcionar guantes absorbentes de vibraciones
lunes, 2 de noviembre de 2009
Granulomatosis de Wegener
La granulomatosis de Wegener o granulomatosis de la mediana edad es un extraño trastorno en el cual se produce hinchazón e inflamación de los vasos sanguíneos, dificultando así el flujo de la sangre. La enfermedad afecta principalmente los vasos sanguíneos en la nariz, los senos paranasales, los oídos, los pulmones y los riñones, aunque otras áreas pueden estar comprometidas.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Se desconoce la causa, pero se cree que la granulomatosis de Wegener es un trastorno autoinmunitario. La artritis se presenta en alrededor de la mitad de todas las personas con esta enfermedad.
La granulomatosis de Wegener es más común en adultos de mediana edad. Es muy rara en los niños, aunque se han visto casos en bebés hasta de tres meses de edad.
Síntomas
El síntoma más común es la sinusitis frecuente. Otros síntomas iniciales pueden abarcar fiebre persistente sin una causa obvia, sudores nocturnos, fatiga y malestar general (sensación de indisposición).
Las infecciones crónicas del oído también se pueden presentar antes del diagnóstico de la granulomatosis de Wegener. Otros síntomas de las vías respiratorias superiores incluyen hemorragia nasal, dolor y úlceras o llagas alrededor del orificio nasal.
Igualmente, es común que se presente pérdida del apetito y pérdida de peso. Las lesiones cutáneas son comunes, pero no hay una lesión característica asociada con la enfermedad.
Aunque no sucede siempre, se pueden presentar síntomas de enfermedad renal. La orina puede estar sanguinolenta y a menudo aparece primero como orina roja o turbia.
Muchos pacientes presentan problemas oculares que pueden ir desde una conjuntivitis leve hasta una hinchazón grave del ojo.
Entre otros síntomas se pueden mencionar:
Dolor en el pecho
Tos o expectoración con sangre
Dolores articulares
Erupciones
Dificultad para respirar
Debilidad
Sibilancias
Signos y exámenes
El médico puede ordenar un examen de sangre que busca proteínas que combaten enfermedades llamadas anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos (ANCA, por sus siglas en inglés), que se encuentra a menudo en personas con granulomatosis de Wegener activa. Sin embargo, el examen no es infalible: puede dar resultado negativo en algunos pacientes.
El análisis de orina se hace para buscar signos de enfermedad renal, como proteína y sangre en la orina. La presencia de la enfermedad renal es necesaria para hacer un diagnóstico definitivo de la granulomatosis de Wegener.
Una biopsia es la única forma de diagnosticar en forma definitiva esta enfermedad. El tipo de biopsia depende del área del cuerpo que el médico quiera examinar. El médico puede sugerir cualquiera de las siguientes biopsias:
Biopsia de pulmón a cielo abierto
Biopsia de las vías respiratorias altas
Biopsia de la mucosa nasal
Broncoscopia con biopsia transtraqueal
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
Radiografía de tórax
TC de tórax
Aspiración de médula ósea
Tratamiento
El médico puede sugerir tratamiento con glucocorticoides (como prednisona) y un medicamento citotóxico, que es un medicamento que mata las células o bloquea su crecimiento y funcionamiento. Los medicamentos citotóxicos con frecuencia se utilizan durante una quimioterapia.
Los medicamentos citotóxicos utilizados para tratar la granulomatosis de Wegener abarcan:
Ciclofosfamida (Cytoxan)
Metotrexato
Azatioprina (Imuran)
Estos medicamentos pueden causar efectos secundarios graves, por lo que se debe discutir el plan de tratamiento cuidadosamente con el médico.
Pueden prescribirse otros medicamentos, incluyendo:
Bisfosfonato (Fosamax) para prevenir la pérdida ósea debido al uso de la prednisona
Trimetoprima/sulfametoxazol para prevenir infecciones pulmonares
Ácido fólico o ácido folínico (Leucovorin), si la persona está tomando metotrexato
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo con otras personas que sufren enfermedades similares pueden ayudar a los pacientes y sus familias a aprender acerca de sus enfermedades y ajustarse a los cambios asociados con el tratamiento.
Expectativas (pronóstico)
Sin tratamiento, los pacientes pueden morir en unos cuantos meses.
Con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes es buena. Los estudios han mostrado que la mayoría de los pacientes que reciben corticosteroides y ciclofosfamida mejoran mucho más.
Sin embargo, la enfermedad puede retornar en aproximadamente la mitad de todos los pacientes. En estos casos, la enfermedad regresa generalmente dentro de 2 años después de suspender el tratamiento.
Complicaciones
Las complicaciones generalmente resultan de la falta de tratamiento. Los pacientes con esta enfermedad presentan úlceras (lesiones) en las vías respiratorias y en los riñones. Las lesiones renales producen glomerulonefritis que puede ocasionar presencia de sangre en la orina e insuficiencia renal. La enfermedad renal puede empeorar rápidamente.
Sin tratamiento, la insuficiencia renal y la muerte se presentan en más del 90% de los pacientes.
Otras complicaciones pueden abarcar:
* Insuficiencia pulmonar
* Hinchazón de los ojos
* Perforación del tabique nasal (orificio dentro de la nariz)
* Efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
Situaciones que requieren asistencia médica [editar]Se debe buscar asistencia médica si se presenta: dolor en el tórax, tos con sangre, sangre en la orina u otros síntomas de este trastorno.
Prevención
No se conoce una forma de prevención.
Porfiria
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja.”
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el trasporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.
El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando "pigmento púrpura". Es probable que el nombre haya sido una referencia a la decoloración de algunos fluidos corporales durante un ataque.[1] Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874,[2] y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889.[
Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).
En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja.”
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el trasporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.
El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando "pigmento púrpura". Es probable que el nombre haya sido una referencia a la decoloración de algunos fluidos corporales durante un ataque.[1] Si bien las descripciones originales se atribuyen a Hipócrates, la explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe-Seyler en 1874,[2] y las porfirias agudas fueron descritas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889.[
Tipos de porfirias
Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
Porfirias hepáticas
Porfirias eritropoyéticas
Porfirias hepáticas
La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfirias de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50 por ciento de posibilidad de heredar tal hipoactividad enzimática.
Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:
Presentan síntomas agudos y no dérmicos Porfiria Aguda Intermitente (PAI) Plumboporfiria o Porfiria de Doss
Presenta síntomas cutáneos y no agudos. Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
Pueden presentar síntomas agudos y/o dérmicos
Porfirias mixtas: coproporfiria hereditaria (CPH). Porfiria Variegata (PV)
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La Porfiria Aguda de Doss – o Plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En el PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.
PCT
Como su nombre indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío. Hacia los 40-50 años de edad. También suele ser denominada Porfiria hepatocutánea tarda no sólo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función del hígado.
Porfirias Agudas. (PA) Las Porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del Sistema Nervioso (Autónomo, Central y Periférico). La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga de glucosa). Sobre ello abundaremos en capítulo aparte.
Porfiria Aguda Intermitente (PAI) Es la forma más frecuente de las Porfirias Agudas. Ha sido denominada también “Porfiria Sueca” por la prevalencia en ese país (1/1000). Se estima en 1-2/15.000 su prevalencia general. En España no se conocen datos epidémicos concretos. La PAI se asocia a un déficit de la enzima PBG-D (Porfobilinógeno Desaminasa) causado por una gran variedad de mutaciones (en torno a 209 en junio de 2004) en el gen que la codifica. Menos del 10% o 20% de los portadores del gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad. Como ya mencionábamos la mayoría de los portadores permanecen asintomáticos si no concurren factores desencadenantes. La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres entre 20 y 45 años. Son excepcionales los casos en la fase prepuberal. La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual.
Porfiria Variegata (PV) Se le conoce también como “Porfiria Sudafricana” por su elevada prevalencia entre la población blanca de dicho país (alrededor de 20.000 portadores) Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable (PROTOgeno –OX). La mayoría de los portadores son asintomáticos. La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la PAI, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en ésta y/o un síndrome dérmico semejante al de la PCT (Porfiria Cutánea Tarda). Por esta variedad de síntomas se la ha denominado “Variegata”.
En plasma de los casos sintomáticos se detecta un pico de fluorescencia característico lo que permite el diagnóstico rápido. Las porfirinas en heces están incrementadas.
Coproporfiria Hereditaria (CPH) Al igual que la PV puede ser mixta, es decir, manifestarse clínicamente con crisis agudas y/o con el síndrome clínico característico de la PCT. La enfermedad está causada por la hipoactividad de la enzima COPROgeno-OX y se conocen 21 mutaciones distintas del gen. Es característico el aumento de la Coproporfirina fecal.
Plumboporfiria o Porfiria de Doss. Es extremadamente rara. La herencia es de carácter autosómico recesivo ( la madre y el padre son portadores del gen de la enfermedad, y al unirse los cromosomas de ambos, los descendientes tienen un 50% de posibilidades de ser portador asintomático, un 25% de posibilidades de padecer la enfermedad (al recibir una “doble” herencia defectuosa)y un 25% de ser un individuo sano). Se conocen cinco mutaciones. La actividad enzimática de la ALA-D (Ácido delta aminolevulínico deshidrasa) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo, de ahí que se la conozca también por Plumboporfiria.
Porfiria Cutánea Tarda (PCT) En la PCT la actividad de la enzima URO-gen- descarboxilasa hepática está disminuida. Existen formas familiares y esporádicas. La esporádica es la más frecuente (alrededor del 80% de los casos) y en ella la hipoactividad enzimática queda restringida al tejido hepático y puede alcanzar valores normales tras la remisión de la enfermedad. No hay afectación familiar. Se desconoce el origen de esta PCT llamada esporádica pero parece que el alcohol, los estrógenos, la sobrecarga férrica y los virus de hepatitis inactivan la enzima en aquellos individuos predispuestos. En la PCT de tipo familiar la herencia es de carácter autonómico dominante. Existe también una PCT de origen tóxico o ambiental inducida por hidrocarburos aromáticos halogenados, algunos de los cuales pueden causar Porfiria tanto en animales de experimentación como en humanos. La PCT es quizá la porfiria más frecuente en España: 1,24 casos por 1000 habitantes en Madrid. La sobreproducción y acúmulo de las porfirinas se detectan en plasma, orina e hígado. Este acúmulo es el responsable del síndrome dérmico: lesiones ampollosas y erosivas en zonas descubiertas, principalmente, del dorso de las manos. Estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan una cicatriz hiper o hipopigmentada característica. Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello). Como ya se mencionó, el síndrome dérmico suele aparecer, generalmente, alrededor de los 45 años de edad, sin distinguir de sexos, si bien hay casos precoces en el tipo familiar, en la PCT tóxica o en los casos desencadenados por anticonceptivos orales. La lesión hepática de la PCT depende más del alcohol ingerido o de la infección por virus de hepatitis que de la propia Porfiria- Por ello su pronóstico es variable. En la PCT a la evolución de la hepatopatía contribuye, entre otras, la siderosis. El hierro inhibe la actividad del sistema enzimático cuya deficiencia origina la enfermedad. La sobrecarga férrica pues, altera el metabolismo del hemo. La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Al igual que en otras variedades de Porfirias, la PCT puede presentarse en forma homozigota. En tal caso (Porfiria hepatoeritrocitaria) la doble herencia anómala recibida (del padre y de la madre) da lugar a un profundo defecto enzimático, a un masivo y precoz acúmulo de porfirinas y por tanto a una extrema o marcadísima fotosensibilización.
Porfirias Eritropoyéticas
Las Porfirias se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea.
Porfiria Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther. Se la considera extremadamente rara. Es de las Porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera Porfiria descrita (Günther,1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma a la familia es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y las manos. Por ello se la conoce también como Porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
Protoporfiria Eritropoyética (PPE) Está causada por una deficiencia de la enzima ferroquelasa, en el último paso de la formación del HEMO. La herencia tiene carácter autosómico dominante, aunque la transmisión parece seguir un patrón más complejo. Es más frecuente que la PEC, con una prevalencia entre 1/75.000 y 200.000. Se conocen más de 50 mutaciones del gen. La Protoporfirina se acumula en la médula ósea, glóbulos rojos y, en grado muy variable, en el hígado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar. La exposición a ella produce, de forma brusca, comezón y enrojecimiento de la piel, que pueden remitir en horas (12-24 h, por regla general). Como suele iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el niño se vuelva irritable y/o presente dichos síntomas dérmicos bruscos, después de estar expuestos al sol. La formación de ampollas y cicatrices es menos común que en los otros tipos de Porfirias cutáneas (CPH, PV, PCT y PEC). Las reiteradas exposiciones a la luz y las lesiones consecuentes pueden producir un aspecto envejecido de la piel, más acusado en nudillos y zonas malares de la cara. De producirse anemia, ésta es siempre leve o moderada. El riesgo de desarrollar una hepatopatía es muy bajo (1%) pero al igual que en la PV se debe vigilar la posible formación de cálculos biliares favorecidos por la gran eliminación de porfirinas por tal ruta.
Diagnóstico
La baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de Porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente el retraso en meses, e incluso, en años.
El diagnóstico y tipificación de una Porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Hay signos que pueden orientar hacia la presunción de una posible enfermedad porfírica, como orina con una coloración rojiza o de vino tinto puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una Porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria). Si agitamos una orina de tal color rojizo, la tonalidad amarillenta de la espuma formada nos hará pensar en coluria (presencia de pigmentos biliares) mientras que la espuma blanca nos podrá hacer sospechar la existencia de sangre (hematuria) o de exceso de porfirinas.
Sin embargo, la ausencia de dicha coloración no excluye el diagnóstico. La orina rojo oscuro que mancha el pañal del bebé puede ser signo de una Porfiria Eritropoyética Congénita o Porfiria Mutilante de Günther. Los pacientes con Porfirias agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno (PBG) suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las expone a la luz. Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia.
Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe pensar en las mismas ante todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido sobre todo cuando afecta a mujeres jóvenes. El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“riñones”) y/o a muslos y suele acompañarse de estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad. Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico nefrítico. Si en la familia hay o hubo algún caso de Porfiria, la aparición de estos síntomas en algún nuevo miembro familiar, debe ser motivo de alerta, y se ha de indicar al médico el antecedente para que pueda actuar con la máxima celeridad y eficacia. Por ello y para evitar errores es especialmente importante que el paciente ya diagnosticado lleve una pulsera o colgante de “alerta médica” en la que se indique su enfermedad.
Para diagnosticar cada tipo de Porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orina, sangre y heces. Las Iniciativa Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario. En la crisis aguda la eliminación urinaria de precursores PBG (Porfobilinógeno) y ALA (Ácido-Delta-Aminolevulínico) siempre es elevada, si bien puede disminuir o incluso normalizarse en los períodos asintomáticos. La presencia de cantidades anormalmente elevadas de PBG en orina es fácilmente demostrable mediante el sencillo test de Hoesch. Un test negativo prácticamente descarta que un dolor abdominal sea debido a una crisis porfírica. Obviamente los estudios bioquímicos más completos permitirán tipificar la variedad de Porfiria que dio lugar a la crisis. En las Porfirias mixtas, PV y CPH, las porfirinas fecales están característicamente elevadas. Los estudios enzimáticos y genéticos confirmarán el diagnóstico.
Ante un cuadro de fotosensibilización cutánea hay que determinar si el origen de las lesiones dérmicas está en un acúmulo de porfirinas en el plasma. Dicha presencia es fácil y rápidamente detectable mediante el barrido fluorimétrico ( las porfirinas son compuestos fluorescente bajo la luz UV; esta característica física las hace fácilmente reconocibles).
Será necesario añadir otros estudios para discriminar cada tipo de Porfiria. Es muy importante la confirmación del diagnóstico mediante la aplicación de técnicas más sofisticadas como la medición de la actividad enzimática y los estudios genéticos que permiten identificar las diversas mutaciones responsables de las diferentes variedades de Porfiria.
Las mutaciones responsables de cualquier tipo de Porfiria son extremadamente heterogéneas. Una vez identificada la mutación en un paciente es posible realizar un seguimiento de la transmisión de la mutación mediante el estudio del ADN de las familias para diagnosticar los portadores asintomáticos (los que aún no han desarrollado la enfermedad, aunque pueden transmitirla). Un estudio familiar de los portadores es imprescindible en la prevención de la crisis aguda en las Porfirias Hepáticas graves o en el consejo genético de las P. Eritropoyéticas más severas.
La crisis aguda
La crisis aguda está provocada por un aumento de la demanda del hemo del organismo. La combinación, por un lado, del aumento en la actividad del ala sintetasa y, por otro, el bloqueo enzimático, dan como resultado una sobreproducción y acumulación de ALA y PBG en los fluidos biológicos; su relación con los síntomas clínicos del ataque agudo todavía permanecen desconocidos. Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales y/o neuropsíquicos. Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales. El cuadro clínico suele ser confuso (a la Porfiria Aguda se le ha adjetivado de “simuladora”).
Signos y síntomas
Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso:
Autónomo: dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración...
Periférico: neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria.
Central: ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación, convulsiones, depresión, e incluso la alteración de la hormona antidiurética.
Podríamos decir que hay síntomas “marcadores”. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. Suelen requerir hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento (específico: arginato de hemina y sobrecarga de glucosa; y sintomático, especialmente, para el dolor).
Factores desencadenantes
La crisis o ataque puede ser provocada por múltiples factores. El desencadenamiento más común es el uso de fármacos (medicamentos y anestesias) probada o potencialmente “porfirinogénicos” (es decir, capaces de provocar el mecanismo inductor de la crisis). Los más frecuentes relacionados con el desencadenamiento del ataque agudo son:
Barbitúricos - Glutetimida - Primidona
Carbamacepina - Metildopa alfa - Pirazolonas
Carisoprodol - Metriprilona - Piracinamida
Ergotaminas - Meprobamato - Progestágenos
Hidantoínas - Pentazocina - Succinimidas
Griseofulvina -Sulfonamidas
Existen muchísimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Una lista actualizada de éstos se puede encontrar en: Porphyria Educational Services Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de la lidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína (dentista...). Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto. Además del uso de fármacos contraindicados existen otros factores desencadenantes: Cambios hormonales (ciclo menstrual... –el embarazo supone hoy menos riesgo del que se temía-) ayuno (dietas hipocalóricas...) alcohol, infecciones, estrés, tabaco (existe esta hipótesis).
Riesgos y complicaciones
Un retraso importante del diagnóstico y/o la no instauración inmediata del tratamiento comporta un riesgo importante de que se presenten complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser graves.
Dicho riesgo podría provenir de tres vías: Una cirugía exploratoria (abdominal) utilizando anestésicos especialmente contraindicados como el pentotal; un diagnóstico psiquiátrico abusivo (hipocondría, histrionismo...); tratamiento inapropiados (analgésicos...) o cualquier situación que implique la utilización de medicamentos inductores (“porfirinogénicos”). La evolución de la crisis severa es impredecible. Las complicaciones más graves son la parálisis respiratoria y la parálisis motora que comporta secuelas importantes de remisión, generalmente, lenta. De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada y que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención.
Tratamiento de las Porfirias.
Porfirias Agudas
Como hemos indicado, el ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente bueno si se previene con un tratamiento precoz adecuado y/o se trata en cuanto aparecen los primeros síntomas. El tratamiento es delicado. Se basa en la tríada:
Infusión venosa de altas dosis de glucosa. (los carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-S; aunque sus efectos son lentos y no todos los pacientes responden favorablemente).
Infusión de hemo en vía central. La moderna preparación de hemo exógeno (arginato) es sin duda más eficaz que la glucosa. Permite la corrección del déficit de hemo y regula la actividad de la ALA-S. Ha de prescribirse precozmente (3-4 mg/kg/ día durante cuatro días consecutivos).
La administración de Beta-bloqueantes (propanolol) capaces de frenar la hiperactividad simpática.
La variada sintomatología que acompaña a la crisis o ataque (dolor, ansiedad, agitación, vómitos...) se puede y se debe tratar, administrando siempre medicamentos seguros. Es importante la vigilancia y corrección de los trastornos electrolíticos. La hiponatremia debe tener atención especial. Como profilaxis de las crisis frecuentes que sufren muchos pacientes en clara relación con el ciclo menstrual, se ha probado la inducción de una menopausia yatrogénica y el uso de contraceptivos orales con bajas dosis de estrógenos y progestágenos (en teoría contraindicados, por ser porfirinogénicos) aunque esto resulta siempre arriesgado y debe ser estudiado el caso individual y ser prescrito por el médico experto en Porfiria (o con su asesoramiento).
Porfirias no agudas
La inexistencia de crisis porfírica de tipo agudo hace que en estas Porfirias no haya que tener especial precaución con los fármacos desencadenantes, a excepción de la PCT o Porfiria Hepatocutanea Tarda.
En la PCT se debe atender y tratar una posible hepatopatía. No es extraña la persistencia de transaminasas elevadas. Con frecuencia los pacientes presentan infección por virus de hepatitis C que responde mal al tratamiento con interferón.El tratamiento habitual y básico consiste en flebotomías repetidas y/o la administración prolongada de dosis mínimas de cloroquina, que es un antipalúdico. Las sangrías son necesarias para disminuir la sobrecarga férrica. La pauta es primero semanal y, posteriormente, quincenal y mensual. Si no hay complicaciones, es frecuente la remisión al año, aproximadamente. El cuadro de fotodermatosis en áreas expuestas a la luz solar debe prevenirse y/o tratarse. (Remitimos al capítulo 6: Prevención, y al capítulo 7: Nutrición y Porfirias, en lo referente a las normas higiénico-dietéticas que deben observarse, como parte del tratamiento). La ingesta de alcohol está absolutamente contraindicada. En la mujer la PCT suele ser precipitada por el empleo de la “píldora” anticonceptiva por lo que el tratamiento hormonal sustitutorio tan usado en la menopausia ha de valorarse con sumo cuidado. La diabetes mellitus asociada a algunos casos, merece atención especial. Ante tal asociación debe estudiarse el metabolismo del hierro. El tratamiento de la PCT en pacientes con insuficiencia renal crónica y sometidos a diálisis, es complicado. El uso de eritropoyetina (rEPO) puede ser muy prometedor. La administración de vitamina E (alfa-tocoferol) en el tratamiento de la PCT es de dudosa eficacia.
En la Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) el tratamiento profiláctico consiste en la estricta protección de los enfermos a la luz solar y medidas semejantes a los presupuestos en el capítulo 6 para las Porfirias Cutáneas. Se ha aconsejado la administración de beta-carotenos, que en ningún caso es< title="Terapia génica" href="http://es.wikipedia.org/wiki/Terapia_g%C3%A9nica" haspopup="true" popdata="undefined">terapia génica se considera hoy una esperanza real y no muy lejana.
En la PPE (Protoporfiria Eritropoyética) se deben tratan los cuadros de fotosensibilidad cutánea (remitimos al capítulo 6: Prevención). Con frecuencia se recomienda el uso terapéutico de B-carotenos para reducir la fotosensibilidad. La profilaxis de la hepatopatía se basa en evitar el acúmulo hepático de protoporfirina, para lo que se ha propuesto el uso de ácidos biliares. Al igual que en la Porfiria de Günther la terapia génica podría ser eficaz y posible, en un futuro próximo. Para todas las Porfirias y casos, es muy importante que el tratamiento sea prescrito o aconsejado por un médico experto, y que los pacientes nunca se automediquen, por los riesgos que podrían sobrevenirles.
Anemias y otros estados carenciales
En algunos casos y tipos de Porfiria no es extraña la aparición de anemia por alteraciones en el metabolismo del hierro y del hemo.
En la PAI –y otras Porfirias agudas es posible observar un cierto grado de anemia en el seno de las crisis. Para no estimular aún más la síntesis de porfirinas se debe tratar con decisión el frecuente déficit de hierro; la determinación de ferritina sérica ayuda a valorar el estado de los depósitos férricos del organismo. En general, la anemia en estas Porfirias suele ser leve o moderada. Respecto a la Porfirias Eritropoyéticas, en la PPE apenas suele haber anemia y, si la hay, es leve o moderada, microcítica e hipocrómica con concentración disminuida de hemoglobina. Se ha usado el hierro de manera profiláctica y para evitar la hepatopatía.
En la PEC – o Porfiria de Günther- se puede presentar una anemia hemolítica que incluso puede precisar esplenectomía. Las transfusiones han sido utilizadas no sólo como medida terapéutica para combatir la anemia, sino también como intento de frenar la hiperproducción de porfirinas.
En las Porfirias Agudas –especialmente la PAI- es frecuente encontrar otros estados carenciales que deben ser tratados y corregidos, como la hipomagnesemia y la hiponatremia.
Otros déficits menos frecuentes podrían ser consecuencia de las crisis agudas recurrentes y una mayor demanda del metabolismo ( de ácido fólico y vitamina B12). Tratarlos podría mejorar ciertos síntomas del cuadro neurológico.
Prevención
En todas las porfirias los pilares de la prevención son:
Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático.
La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia.
Ante una duda (medicamentos, anestesia,...) o situación ( un nuevo síntoma, cambios en la evolución,...) que requiera mayor información, el paciente y/o la familia debería optar por la consulta al médico experto, con preferencia a otras fuentes. Si las consulta (internet...) que éstas sean fuentes contrastadas. Para ello puede solicitar asesoramiento de la Asociación o la Federación.En todo caso, la información así obtenida debe tener carácter orientativo y nunca ser sustitutiva de la opinión autorizada del médico.En las Porfirias Agudas una buena información es de suma importancia. Conocer los factores desencadenantes de la crisis aguda y seguir las medidas oportunas ayuda a los pacientes a evitarla, en lo posible, y a los portadores sintomáticos a no desarrollar la enfermedad.Hay unas pautas que pueden ser de gran utilidad en determinadas ocasiones y circunstancias (desplazamientos, visita a un nuevo médico, urgencia médica, accidente con pérdida de conciencia,...):
Llevar consigo el listado actualizado de fármacos que el médico debe proporcionarle.
Igualmente, una tarjeta o placa, una alerta médica que indique el tipo de Porfiria que padece.
Respecto a las Porfirias que cursan con fotosensiblidad, la base de la prevención está en evitar la exposición a la acción del sol y prestar atención al cuidado de la piel. Se aconseja el uso de sombreros, guantes (de algodón o lino en verano) y prendas de vestir adecuadas que protejan las zonas de mayor fragilidad. En caso de fotosensibilidad ocular (fotofobia,...) está aconsejado el uso de filtros especiales con las lentes. En verano deberán usarse gafas “de sol” de calidad contrastada. La colocación de filtros o plásticos amarillos en los cristales de los coches o ventanas resultan muy convenientes como profilaxis, principalmente en la Porfiria de Günther, si bien se ha aconsejado también para otras Porfirias y casos que lo requieran, o circunstancias tales como que el paciente trabaje expuesto al sol, en cabinas de vehículos... En la Porfiria de Günther se recomienda el uso de lámparas incandescentes en lugar de tubos fluorescentes.
La práctica de ejercicio o deporte –sea o no de competición- debe estar sujeta al criterio del médico. En los casos en que se permita, se aconseja extremar las medidas de protección (cremas, prendas de vestir,...) si se hace al aire libre.
Para la higiene personal se recomienda el uso de productos con ph neutro. Las cremas protectoras deben utilizarse en todas las estaciones del año y tener un factor de protección alto (mejor de efecto “pantalla total”, con dióxido de titanio u óxido de zinc, que protegen de las radiaciones con longitud de onda de 380 a 650 mm) si bien no siempre, ni en todos los casos, son suficientes en la prevención de las lesiones dérmicas, sobre todo en las Porfirias más severas. Cuando existen lesiones (ampollas serosas, grietas y heridas exudativas, zonas infectadas,...)en las curas en domicilio se puede aconsejar la utilización de productos (apósitos...) no adherentes. La evolución del cuadro dérmico y el tratamiento deben ser siempre seguidos y propuestos por el dermatólogo. Los padres y familiares de un niño porfírico tienen un papel importante en la prevención, dándole información proporcionada a su edad y ayudándole a conseguir hábitos adecuados a su condición, conforme a las prácticas profilácticas.
En conclusión: estar bien informado es la base de la prevención y, en muchos casos, de una mejor evolución de la enfermedad. Evitar el riesgo forma parte del tratamiento.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)